Perrault-Syndrom (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 233400, 614926, 614129, 615300 |
| Formulare: |
Das Perrault-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die klinisch charakterisiert wird durch eine kongenitale, sensorineurale Schwerhörigkeit bei Männern und Frauen und einer Gonadendysgenesie (ovarielle Dysgenesie mit primärer Amenorrhoe und Stranggonaden) bei Frauen.
Männliche Patienten sind normal fertil. Bei einigen betroffenen Männern und Frauen kann zudem eine progressiv verlaufende, neurologische Symptomatik (mentale Entwicklunsverzögerung, zerebelläre Symptome, Neuropathie) auftreten. Der Hörverlust betrifft in der Regel beide Ohren, kann progressiv verlaufen und bereits bei Geburt vorliegen oder in der frühen Kindheit beginnen. Die phänotypische Ausprägung des Perrault-Syndroms ist sowohl für das klinische Leitsymptom der sensorineuralen Hörstörung, aber auch für das Manifestationsalter und die Ausprägung der ovariellen Dysgenesie bzw. der primären Amenorrhoe variabel.
Verursacht wird das Perrault-Syndrom durch Mutationen in mindestens 4 Genen. HSD17B4 (5q21), HARS2 (5q31.3), LARS2 (3p21.3), CLPP (19p13.3).
Indikation:
- Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung
- Patientinnen mit Hörstörung und Gonadendysgenesie
- Patientinnen mit primärer Amenorrhoe unklarer Ätiologie
- Vorliegen einer neurologischen Symptomatik unklarer Ätiologie
- familiäres Vorkommen
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.
