Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), klassisch (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 130000 |
| Formulare: |
Das klassische EDS ist der zweithäufigste Typ und über 90% der Patienten, die alle Hauptkriterien dieser spezifischen Subgruppe erfüllen, tragen eine Mutation in COL5A1 (~85%) oder COL5A2 (~8%). In wenigen Fällen (~1%) konnten COL1A1-Mutationen bei Patienten mit einem klassischen EDS nachgewiesen werden. Patienten mit einer COL1A1-Genveränderung zeigen jedoch zusätzlich Symptome einer Osteogenesis imperfecta. Hauptsymptome der Patienten sind dabei Gelenkhypermobilität und Hyperelastizität und –fragilität der Haut.
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