Genetisch bedingte Herzerkrankungen – Genetische Diagnostik und Prävention
Risiken erkennen und frühzeitig handeln
Genetisch bedingte Herzerkrankungen, wie z. B. ein angeborener Herzfehler, Herzrhythmusstörungen (wie z.B. Long-QT-, Brugada-Syndrom), Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien), Gefäß- und Bindegewebserkrankungen oder familiäre Häufung von kardialen Erkrankungen (v. a. in jüngerem Alter) sind selten. Ihre rechtzeitige Erkennung kann jedoch das Risiko eines plötzlichen Herztodes erheblich senken.
Die Inzidenz des plötzlichen Herztodes bei jüngeren Personen vor dem 40. Lebensjahr beträgt in Deutschland etwa 3 pro 100 000 (pro Jahr). Die einzelnen Erkrankungen können sich aber in jedem Lebensalter manifestieren. Die klinische Variabilität, auch innerhalb einer Familie, ist zudem sehr ausgeprägt. Bei mehr als der Hälfte von plötzlichen, zunächst ungeklärten Herztodesfällen junger Patienten kann derzeit eine genetische Ursache gefunden werden. Zu den häufigsten erblichen Herzerkrankungen gehören die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie, die dilatative Kardiomyopathie sowie die Ionenkanalerkrankungen Long QT-Syndrom und das Brugada-Syndrom.
Typisch für eine genetisch bedingte Herzerkrankung ist:
- Erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Herzerkrankung im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
- Auftreten der Erkrankung häufig in jüngerem Alter (vor dem 40. Lebensjahr)
- Häufung von Herzerkrankungen in der Familie
- Risiko für weitere Angehörige, ebenfalls zu erkranken, ist deutlich erhöht
Bei einem hohen familiären Risiko sollte daher eine ausführliche humangenetische Beratung und ggf. eine genetische Testung in Anspruch genommen werden.
Unsere Unterstützung bei der DNA DIAGNOSTIK in Hamburg
Genetische Beratung
Wenn in Ihrer Familie eine ungewöhnliche Häufung an Herzerkrankungen auftritt oder ein Familienmitglied an einem unerwarteten, plötzlichen Herztod verstorben ist, empfiehlt sich eine humangenetische Beratung in unserer Herzsprechstunde. Diese umfasst neben einer ausführlichen Anamnese die Erstellung eines Familienstammbaums über mindestens drei Generationen. In der Beratung erläutern Ihre Expertinnen und Experten für Humangenetik in Hamburg die Risiken einer genetisch bedingten Herzerkrankung für Sie selbst oder Ihre Nachkommen.
Unser Anliegen im Beratungsgespräch ist es, Sie ausführlich und in Ruhe zu informieren. Falls von Ihnen gewünscht, klären wir auch die Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik. Nach der Beratung können Sie dann mit ausreichender Bedenkzeit entscheiden, ob Sie eine Testung wünschen. Ergibt der Familienstammbaum einen Verdacht auf eine genetisch bedingte Herzerkrankung, übernehmen die Krankenversicherungen im Regelfall die Kosten für den Gentest. Je früher die genetische Anlage diagnostiziert wird, desto besser die Risikoabschätzung und die individuell angepassten Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten. Es lässt sich frühzeitiger feststellen, welche Strategien das Risiko für einen plötzlichen Herztod senken können.
Eine wichtige Rolle spielt dabei die möglichst frühzeitige genetische Diagnose. Weitere Familienmitglieder können gezielt getestet und ggf. bezüglich eines erhöhten Erkrankungsrisikos entlastet werden. Die meisten erblich bedingten Herzerkrankungen folgen einem autosomal-dominanten Erbgang und werden, unabhängig vom Geschlecht, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Nachkommen vererbt. Aus diesem Grund empfehlen Leitlinien (DGK, 2015) bei bestehendem Verdacht oder positiver Familiengeschichte die Einbindung der Humangenetik.
Da sich je nach genetisch bedingter Herzerkrankung Entstehung, Diagnostik und Therapie erheblich unterscheiden, wird seit Jahren daran gearbeitet, Präventions- und Überwachungsstrategien individuell auf den Patienten und die Familie auszurichten. Für Trägerinnen und Träger einer familiären, krankheitsrelevanten Variante ist durch den Einsatz intensivierter Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen häufig eine effiziente Prävention (angepasstes Verhalten, adäquate symptomatische Therapie, Überwachung) möglich.
Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht:
- individuelle Therapieplanung
- effiziente, individualisierte Prävention
- Abschätzung von Erkrankungswahrscheinlichkeiten innerhalb einer Familie
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Genetische Diagnostik
