Kindliche Entwicklungsstörung – Ursachen und Lösungen

Diagnostik und Beratung bei Entwicklungsverzögerungen in Hamburg

Jedes Kind entwickelt sich auf seine individuelle Weise. Diese Entwicklung ist von Geburt an bestimmt durch körperliches Wachstum, das Erlernen unterschiedlichster Fähigkeiten und die zunehmende Interaktion mit seiner Umwelt. Dies lässt sich unter anderem beobachten bei den ersten Krabbelversuchen oder frühen Lautäußerungen wie „dada“.

Obwohl die Geschwindigkeit dieser Entwicklung individuell verschieden ist, gibt es definierte Meilensteine, die ein Kind im Zuge des Heranwachsens im Durchschnitt zu bestimmten Zeitpunkten erreicht. Hierzu gehört beispielsweise die Fähigkeit, aufrecht zu sitzen, Krabbeln und Laufen, das erste Lächeln oder die ersten Worte. Diese Meilensteine umfassen motorische, kognitive, soziale und emotionale Fertigkeiten sowie das Kommunikationsvermögen. Sollte Ihr Kind beim Erreichen gewisser Meilensteine etwas langsamer vorankommen, besteht meist kein Grund zur Sorge, da sich dies durchaus über die Zeit ausgleichen kann. Wenn sich diese Verzögerungen häufen und Ihr Kind insgesamt Schwierigkeiten beim Erlernen verschiedener Fähigkeiten im Vergleich zu Gleichaltrigen hat, könnten gesundheitliche Ursachen vorliegen. So kann beispielsweise ein beeinträchtigtes Hör- und Sehvermögen die Sprachentwicklung beeinträchtigen.

Auffälligkeiten, die auf eine Entwicklungsstörung beim Kind hinweisen können, sind:

• verzögertes Erreichen der Entwicklungsmeilensteine (z. B. Sprachentwicklungsverzögerung)
• Intelligenzminderung
• Verdacht auf eine Wachstumsstörung
• Hörstörungen, Augenerkrankungen
• Neuromuskuläre Erkrankungen
• Skeletterkrankungen
• Angeborene Fehlbildungen und/oder Dysmorphie

Viele Faktoren können zu einer kindlichen Entwicklungsverzögerung beitragen, darunter auch genetische Ursachen wie erbliche Erkrankungen oder Syndrome (z. B.  Usher-Syndrom, Rett-Syndrom und Noonan-Syndrom). Für eine gezielte Behandlung und die optimale Unterstützung Ihres Kindes ist es entscheidend, die genauen Ursachen für diese Verzögerung zu identifizieren.

Im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen beim Kind stehen folgende Erkrankungen mit genetischer Ursache:

• Rett-Syndrom
• Usher-Syndrom
• Trisomie (z. B. Trisomie 21)
• Noonan-Syndrom
• Turner-Syndrom
• Sotos-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom

Bei der Ursachenfindung stehen wir Ihnen gerne zur Seite und bieten neben einer umfänglichen genetischen Beratung auch ein breites diagnostisches Spektrum in unseren Laboren an. Hier führen wir für Sie zytogenetische Untersuchungen zur Identifizierung chromosomaler Aberrationen mittels Chromosomenanalyse und Array-CGH durch sowie eine individuell zugeschnittene weiterführende molekulargenetische Diagnostik. Einen hohen diagnostischen Stellenwert hat hierbei die sogenannte Exomdiagnostik. Mit dieser Methode gelingt es bei ca. 25% aller Kinder mit einer Entwicklungsverzögerung, frühzeitig eine Diagnose zu stellen und ggf. entsprechende therapeutische Maßnahmen in die Wege leiten zu können. Eine Trio-Exom-Analyse unter Einbeziehung der Eltern ist aus medizinischer Sicht zu bevorzugen, um mögliche krankheitsrelevante Varianten beim Kind besser einordnen zu können.