Zytogenetische Analyse
Mit einer zytogenetischen Analyse können die folgenden Erkrankungen bzw. Chromosomenanomalien nachgewiesen werden:
Mittels der Chromosomenanalyse können die Träger der Erbinformationen (Chromosomen) einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden. Da diese kompakte Form der Chromosomen nur während der Zellteilung vorliegt, müssen die Zellen hierfür in der Regel zur Teilung angeregt und kultiviert werden.
Fruchtwasser, das in aller Regel ab der 14. SSW entnommen wird, enthält fetale Zellen (abgestoßene Zellen der Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Nieren) und Zellen des Fruchtwassersacks (Amnion). Ein Teil dieser Zellen kann unter optimalen Kulturbedingungen wieder zum Wachstum angeregt werden. In geeigneten Kulturgefäßen (es werden i.d.R. drei Kulturen..
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten entnommen, die dann cytogenetisch untersucht werden oder auch für weiterführende molekulargenetische Untersuchungen geeignet sind. In der Regel erfolgt an nativem Chorionzotten- Probenmaterial ein molekulargenetischer Schnelltest z. A. der häufigsten Trisomien 13, 18, 21. Zusätzlich können Triploidien und..
Für die Chromosomenanalyse aus Lymphozyten wird Heparin-Blut der Patienten in geeigneten Medien über einen Zeitraum von 3 oder 4 Tagen kultiviert (Suspensionskultur). Nach entsprechender Präparation können die Chromosomen im Zellteilungsstadium (Metaphase) unter dem Mikroskop analysiert werden. Der Umfang der Analyse ist von der Indikation abhängig.
