Molekulargenetische Methoden
Grundlage für die Durchführung und Erläuterung molekulargenetischer Untersuchungen ist die profunde Fachkenntnis klinischer Genetik. Molekulargenetische Untersuchungen setzen umfassende Aufklärung der Patientinnen und Patienten voraus. Sie sollen abschätzen können, welche Bedeutung das jeweilige Untersuchungsergebnis für ihr Leben haben wird und ob sie aus diesem Ergebnis einen Nutzen ziehen können. Unser molekulargenetisches Leistungsspektrum umfasst somit weit mehr als reine Laborleistungen mit temporärer Bedeutung.
Wir führen regelmäßig laborinterne sowie externe, bundesweit oder europaweit organisierte Qualitätskontrollen durch, die mit jeweils hervorragendem Ergebnis abgeschlossen werden. Unser Labor ist akkreditiert nach der Qualitätsmanagementnorm DIN EN ISO 15189.
Das molekulargenetische Labor ist auf die prä- und postnatale Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen spezialisiert und bietet ein umfangreiches Angebot an Genanalysen für zahlreiche Fragestellungen und Indikationen an. In der Regel benötigt man für die Analyse EDTA-Blut, es können aber auch prä- und postnatal weitere zellkernhaltige Proben verwendet werden, wie z. B. Speichelproben oder Chorionzotten, Amnionzellen, Plazentazotten, Nabelschnurblut oder Abortmaterial. Der Untersuchungsaufwand ist dabei abhängig von der Fragestellung und reicht von der Analyse einzelner Gene bzw. von Teilabschnitten eines Gens mittels konventioneller Standardverfahren wie Polymerasekettenreaktion (PCR), MLPA und Sanger-Sequenzierung, über die Multi-Genpaneldiagnostik (ca. 10 bis 100 Gene) bis hin zur vollständigen Exomanalyse (ca. 25000 Gene) mittels modernster Next Generation Sequencing (NGS)-Technologie.
Molekulargenetische Methoden sind somit keine rein automatisierten Laborleistungen, sondern zum großen Teil noch „Hand- und Kopfarbeit“. Sie erfordern höchste Sorgfalt und Sachkenntnis der Untersuchenden. Unser Team der DNA Diagnostik Hamburg besteht aus ausgewählten Fachkräften mit hoher Kompetenz: Fachärztinnen und Fachärzten, Molekularbiologinnen und Molekularbiologen und technischen Assistentinnen und Assistenten.
