Diagnostik von Entwicklungsstörungen
Entwicklungsstörungen gehören zu den seltenen Erkrankungen. Sie können verschiedene Bereiche des Körpers (motorisch, sprachlich, psychomotorisch, geistig) betreffen und sich in entsprechenden Symptomen äußern: mentale Retardierung (geistige Behinderung), Stoffwechselstörungen, Klein- und Großwuchs sowie neuromuskuläre Beeinträchtigungen. Die Symptome sind oft sehr unterschiedlich und unspezifisch, sodass eine eindeutige Diagnose nicht möglich ist. Treten körperliche und geistige Entwicklungsstörungen gemeinsam auf, liegt häufig ein genetisches Syndrom vor (z. B. Prader-Willi-Syndrom, Trisomie 18 oder das Pallister-Killian-Syndrom).
Für viele Entwicklungsstörungen ist die genetische Ursache bereits bekannt. Bei einem Teil der betroffenen Patienten bleibt die Ursache des genetischen Defekts auch nach der genetischen Diagnostik unbekannt.
Der Nachweis, ob die Entwicklungsverzögerung genetisch bedingt ist, erfolgt in der Regel durch verschiedene genetische Untersuchungen. Dazu gehören Chromosomenanalyse, Array CGH, Exom-Analyse, MLPA oder Sequenz- bzw. Gen-Panel-Analyse. Diese Verfahren untersuchen Chromosomen oder Gene auf Veränderungen. Das schafft die Voraussetzungen für eine gezielte Therapieplanung und eine individuelle Entwicklungsförderung.
