Array-CGH: Molekulargenetische Analyse von chromosomalen Anomalien
In der klinischen Diagnostik findet die Array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation, vergleichende genomische Hybridisierung) Anwendung bei Patientinnen und Patienten (hauptsächlich Kindern), die im Rahmen einer neuropädiatrischen bzw. entwicklungsneurologischen Beurteilung eine unklare mentale Retardierung aufweisen (IQ <70). Hierbei werden submikroskopische Verluste oder Zugewinne an den Chromosomen sichtbar gemacht. So stellt sie eine wichtige Ergänzung zu der konventionellen Chromosomenanalyse dar.
Hierzu zählen ebenfalls Patienten mit einer mentalen Retardierung und mehreren dysmorphologischen Merkmalen. Wenn Störungen des autistischen Formenkreises unbekannter Ursache sowie multiple angeborene Fehlbildungen vorliegen, ist die Array-CGH ebenfalls ein wichtiges diagnostisches Mittel.
Indikation:
- Unklare mentale Retardierung (IQ <70) und mehrere dysmorphologische Merkmale
- Verdacht auf Autismus sowie multiple angeborene Fehlbildungen unklarer Ätiologie
Prinzip
Die Array-CGH ermöglicht den molekulargenetischen Nachweis kleiner Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse (~5 Mb) liegen. Monogene Erkrankungen (Punktmutationen), Triploidien sowie schwache Mosaike und balancierte Translokationen werden von der Array-CGH nicht erfasst.
Patienten- und Referenz-DNA wird mit unterschiedlichen Fluorochromen farbmarkiert und auf einem Array hybridisiert.
Für Kolleginnen und Kollegen
Material: 3-5 ml EDTA-Blut
Dauer der Untersuchung: 2-4 Wochen
Kosten: Humangenetische Leistungen belasten nicht das Budget des anfordernden Arztes. Die Abrechnung erfolgt über EBM (Ziffer 11500) oder GOÄ. Die Kostenübernahme durch eine private Krankenversicherung bitte im Vorfeld vor Durchführung der Diagnostik mit der jeweiligen Krankenkasse abklären. Wir senden Ihnen gerne einen Kostenvoranschlag hierfür zu.
Ausgewählte Literatur:
Pinkel et al. (2005). Comparative Genomic Hybridization. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 6, 331-354.
Feuk et al. (2006). Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics 7, 85-97.
Gecz et al. (2009). The genetic landscape of intellectual disability arising from chromosome X.
Trends in Genetics 25, 308-316.
Mefford et al. (2012). Genomics, Intellectual Disability, and Autism. N Engl J Med 366, 733-74
Den Anforderungsschein zur Diagnostik mittels Array-CGH finden Sie hier.
