Auf die Fragestellung abgestimmte genetische Untersuchungen

Eine genetische Diagnostik erfolgt entweder zytogenetisch oder molekulargenetisch. Bei einer zytogenetischen Analyse wird untersucht, ob die Chromosomen verändert sind. Dazu werden im zytogenetischen Labor von DNA Diagnostik Hamburg – je nach Fragestellung – verschiedene Verfahren eingesetzt:

• Chromosomenanalyse
• Pränataler Schnelltest
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
• Array CGH

Molekulargenetische Diagnostikmethoden werden eingesetzt, wenn der Verdacht besteht, dass eine Erkrankung durch eine Genveränderung (pathogene Variante) bedingt sein könnte. Dabei geht es darum, Veränderungen – pathogene Varianten (Mutationen) – einzelner Gene zu identifizieren. In unserem zertifizierten molekulargenetischen Labor nutzt unser kompetentes Laborteam dafür
– das Next Generation Sequencing, bei dem mehrere Gene zu einer Fragestellung (Gen-Panel) gleichzeitig untersucht werden können,
– die Exom-Analyse, mit der über die Gesamtheit der aktiven Abschnitte fast alle Gene symptomorientiert nach Veränderungen gesucht werden und etwa 85% aller denkbaren pathogenen Varianten erkannt werden können.

Die Array-CGH ist eine molekularzytogenetische Methode. Es werden mit diesem Verfahren kleine Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse liegen, nachgewiesen.