Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
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| Diagnostik: | FISH an Metaphasechromosomen mit wcp-Sonden, centromer- oder lokus-spezifischen Sonden |
| Material: | Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, |
| Analysezeit: | i. d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tagen |
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Ergibt die zytogenetische Untersuchung das Vorliegen einer strukturellen Chromosomenveränderung, kann diese mittels FISH-Diagnostik mit whole chromosome painting (wcp)-Sonden und anderen Sonden bestätigt und die Bruchpunktregion eingegrenzt werden.
Insbesondere ist eine Differenzierung zwischen balancierten und unbalancierten Rearrangierungen für das weitere Vorgehen erforderlich. In den meisten Fällen handelt es sich um einfache Translokationen oder Inversionen, seltener sind auch komplexe chromosomale Rearrangierungen möglich, die mittels FISH analysiert werden können. Für die Einschätzung, ob es sich um eine familiäre Veränderung oder um eine neu entstandene (de novo) Veränderung handelt, ist die Untersuchung von elterlichen peripheren Blut ggf. mit FISH erforderlich.
Bei de novo, nach Zytogenetik und FISH balanciert erscheinenden, Translokationen ist z. A. von kryptischen Inbalancen in der Bruchpunktregion ggf. eine weiterführende Untersuchung z. B. eine Array-CGH sinnvoll.
Indikationen:
- Vorliegen einer strukturellen Chromosomenveränderung nach zytogenetischer Diagnostik
Abbildung: Beispiel Nachweis einer Translokation der Chromsomen 4 und 6 (t(4;6) mit Painting Sonden. Die FISH erfolgt mit den whole chromosome painting Sonden (wcp-Sonden) für die Chromosomen 4 (grün) und 6 (rot) und zeigt das Vorliegen einer reziproken balancierten Translokation der Chromosomen 4 und 6, wobei Chromosomenmaterial des kurzen Arms von Chromosom 4 (4p) auf den kurzen Arm von Chromosom 6 (6p) transloziert und umgekehrt Material der Region 6p auf die Chromosomenregion 4p verlagert wurde.
