Zytogenetische Analyse
Mit einer zytogenetischen Analyse können die folgenden Erkrankungen bzw. Chromosomenanomalien nachgewiesen werden:
Array-CGH
In der klinischen Diagnostik findet die Array-CGH Anwendung bei Patienten (hauptsächlich Kindern), die im Rahmen einer neuropädiatrischen bzw. entwicklungsneurologischen Beurteilung eine unklare mentale Retardierung aufweisen (IQ <70).
Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
Mittels der Chromosomenanalyse können die Träger der Erbinformationen (Chromosomen) einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden. Da diese kompakte Form der Chromosomen nur während der Zellteilung vorliegt, müssen die Zellen hierfür in der Regel zur Teilung angeregt und kultiviert werden.
Chromosomenanalysen – Amnionzellen
Fruchtwasser, das in aller Regel ab der 14. SSW entnommen wird, enthält fetale Zellen (abgestoßene Zellen der Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Nieren) und Zellen des Fruchtwassersacks (Amnion). Ein Teil dieser Zellen kann unter optimalen Kulturbedingungen wieder zum Wachstum angeregt werden. In geeigneten Kulturgefäßen (es werden i.d.R. drei Kulturen..
Chromosomenanalysen – Chorionzotten
Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten entnommen, die dann cytogenetisch untersucht werden oder auch für weiterführende molekulargenetische Untersuchungen geeignet sind. In der Regel erfolgt an nativem Chorionzotten- Probenmaterial ein molekulargenetischer Schnelltest z. A. der häufigsten Trisomien 13, 18, 21. Zusätzlich können Triploidien und..
Chromosomenanalysen – Lymphozyten
Für die Chromosomenanalyse aus Lymphozyten wird Heparin-Blut der Patienten in geeigneten Medien über einen Zeitraum von 3 oder 4 Tagen kultiviert (Suspensionskultur). Nach entsprechender Präparation können die Chromosomen im Zellteilungsstadium (Metaphase) unter dem Mikroskop analysiert werden. Der Umfang der Analyse ist von der Indikation abhängig.
CRI-DU-CHAT-SYNDROM
Patienten mit einem Cri-du-Chat-Syndrom weisen eine Mikrocephalie, typische faciale Auffälligkeiten und eine schwere psychomotorische und mentale Retardierung auf. Neugeborene Kinder fallen durch ihr typisches hohes „katzenartiges“ Schreien auf. Die Häufigkeit liegt bei 1:20.000 bis 1:50.000 Geburten.
MIKRODELETIONS-SYNDROME
Mikrodeletions-Syndrome entstehen durch einen Chromosomenstückverlust, der unterhalb der mikroskopisch nachweisbaren Auflösungsgrenze von ca. 5 bis 10 Megabasen liegt und in der Regel mehrere Gene umfasst. Sie werden daher auch als Contiguous-Gene-Syndrome bezeichnet.
MIKRODELETIONSSYNDROM 1P36
Das Mikrodeletions-Syndrom 1p36 ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien und eine mentale Retardierung (Shapira et al., 1997).
MILLER-DIEKER-SYNDROM
Das Miller-Dieker Syndrom, auch Miller Dieker Lissencephalie Syndrom (MDLS) oder 17p-Syndrom ist ein Contiguous-Gene-Syndrom, das auf die Deletion von Genen in der Region 17p13.3 zurückzuführen ist.
SOTOS-SYNDROM 1
Patienten mit Sotos-Syndrom 1 weisen faciale Dysmorphien, Lernschwierigkeiten und in 90 Prozent der Fälle eine beschleunigte kindliche Wachstumsphase auf.
WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt als Chromosom 7q11.23-Deletionssyndrom, ist ein Contiguous-Gene-Syndrom, bei dem in 95 Prozent der Fälle eine hemizygote Deletion von bis zu 1.5 bis 1.8 Mb in der chromosomalen Region 7q11.23 vorliegt.
WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROM
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine bereits pränatal auftretende Wachstumsretardierung und eine Microcephalie.
