Molekulargenetische Methoden
Grundlage für die Durchführung und Erläuterung molekulargenetischer Untersuchungen ist die fundierte Fachkenntnis der klinischen Genetik. Molekulargenetische Untersuchungen setzen umfassende Aufklärung der Patientinnen und Patienten voraus. Sie sollen abschätzen können, welche Bedeutung das jeweilige Untersuchungsergebnis für ihr Leben haben wird und ob sie aus diesem Ergebnis einen Nutzen ziehen können. Unser molekulargenetisches Leistungsspektrum umfasst somit weit mehr als reine Laborleistungen mit kurzfristiger Bedeutung.
Wir führen regelmäßig laborinterne sowie externe Qualitätskontrollen durch, die bundesweit oder europaweit organisiert sind und erfolgreich abgeschlossen werden. Unser Labor ist akkreditiert nach der Qualitätsmanagementnorm DIN EN ISO 15189.
Das molekulargenetische Labor ist auf die pränatale (vor der Geburt) und postnatale (nach der Geburt) Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen spezialisiert und bietet ein umfangreiches Angebot an Genanalysen für zahlreiche Fragestellungen und Indikationen an. In der Regel benötigt man für die Analyse EDTA-Blut (Blut, das mit einem Anti-Gerinnungsstoff behandelt wurde). Je nach Fragestellung können prä- und postnatal auch andere zellkernhaltige Proben verwendet werden, wie z. B. Speichelproben oder Gewebeproben aus der Schwangerschaft (z.B. Chorionzotten, Amnionzellen, Plazentazotten, Nabelschnurblut oder Abortmaterial). Der Umfang der Untersuchung hängt von der jeweiligen Fragestellung ab und reicht von der Analyse einzelner Gene bzw. von Teilabschnitten eines Gens mittels konventioneller Standardverfahren wie Polymerasekettenreaktion (PCR), MLPA und Sanger-Sequenzierung, über die Multi-Genpaneldiagnostik (ca. 10 bis 100 Gene) bis hin zur vollständigen Exomanalyse (ca. 25000 Gene) mittels modernster Next Generation Sequencing (NGS)-Technologie.
Molekulargenetische Methoden sind somit keine rein automatisierten Laborleistungen, sondern erfordern weiterhin viel fachliche Beurteilung und Erfahrung. Sie erfordern höchste Sorgfalt und Sachkenntnis der Untersuchenden. Unser Team der DNA Diagnostik Hamburg besteht aus ausgewählten Fachkräften mit hoher Kompetenz: Fachärztinnen und Fachärzten, Molekularbiologinnen und Molekularbiologen und technischen Assistentinnen und Assistenten.
