Auf die Fragestellung abgestimmte genetische Untersuchungen
Eine genetische Diagnostik erfolgt entweder zytogenetisch oder molekulargenetisch. Bei einer zytogenetischen Analyse wird untersucht, ob die Chromosomen verändert sind. Dazu werden im zytogenetischen Labor von DNA Diagnostik Hamburg – je nach Fragestellung – verschiedene Verfahren eingesetzt:
• Chromosomenanalyse: Anzahl & Struktur der Chromosomen werden untersucht.
• Pränataler Schnelltest: Chromosomenveränderungen vor der Geburt werden untersucht.
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Zur gezielten Darstellung bestimmter Chromosomenabschnitte.
• Array CGH: Zum Nachweis kleiner chromosomaler Veränderungen.
Molekulargenetische Diagnostikmethoden werden eingesetzt, wenn der Verdacht besteht, dass eine Erkrankung durch eine Genveränderung (pathogene Variante) bedingt sein könnte. Ziel ist es, krankheitsverursachende Veränderungen einzelner Gene (Mutationen) zu identifizieren. In unserem zertifizierten molekulargenetischen Labor nutzt unser kompetentes Laborteam dafür:
– das Next Generation Sequencing, bei dem mehrere Gene zu einer Fragestellung (Gen-Panel) gleichzeitig untersucht werden können,
– die Exom-Analyse, bei der die aktiven Abschnitte fast aller Gene untersucht werden. Mit dieser Methode können etwa 85% der bekannten krankheitsverursachenden Genveränderungen erkannt werden.
Die Array-CGH ist eine molekularzytogenetische Methode. Mit diesem Verfahren können kleine Verluste oder Zugewinne an chromosomalem Material nachgewiesen werden, die mit einer herkömmlichen Chromosomenanalyse nicht sichtbar sind.
