Diagnostik genetisch bedingter Tumorerkrankungen
Krebs entsteht in der Regel durch eine Veränderung der DNA. In den meisten Fällen entstehen tumorauslösende Mutationen (Veränderungen im Erbgut) spontan im betroffenen Gewebe bzw. durch äußere Einflüsse.
Bei einer Reihe von Krebserkrankungen sind jedoch spezifische DNA-Veränderungen bekannt, die angeboren sind und vererbt werden können. Unter anderem können Darm-, Prostata- oder Brustkrebs familiär gehäuft auftreten. Personen mit einer genetischen Veranlagung für bestimmte Krebsarten haben ein erhöhtes Risiko, dass sie entsprechende Tumoren im Verlauf ihres Lebens entwickeln. Am bekanntesten sind die sogenannten Brust- und Eierstockkrebs-Gene BRCA1 und BRCA2. Liegt eine angeborene Veränderung in einem dieser Gene vor, erhöht sich insbesondere das Erkrankungsrisiko für Brustkrebs (in 60-80 Prozent der Fälle) und Eierstockkrebs (in 30-40 Prozent der Fälle). Solche Situationen erfordern dann gezielte Vorsorgemaßnahmen.
Mit molekulargenetischen Analysemethoden können genetische Ursachen für eine Krebserkrankung identifiziert werden – sowohl für genetisch bedingte als auch nicht-genetisch bedingte Tumorerkrankungen. Dabei werden einzelne Gene gezielt untersucht. Das Wissen um eine verursachende Genmutation kann auch für die Therapieplanung relevant sein.
Eine Krebserkrankung bedeutet immer einen Einschnitt in das Leben der Patientin bzw. des Patienten und der Angehörigen. Bei einer genetisch bedingten Krebserkrankung kann die Bedeutung des Befundes über die aktuelle Erkrankung hinausgehen und auch für Angehörige wichtig sein. Den Fachärztinnen für Humangenetik ist es ein besonderes Anliegen, Sie in einer solchen Situation zu begleiten und Ihnen verständlich zu erklären, welche Bedeutung eine Diagnose für Sie, Ihre Kinder und Ihre Familie haben kann.
