Diagnostik von Entwicklungsstörungen
Entwicklungsstörungen gehören zu den seltenen Erkrankungen. Sie können verschiedene Bereiche des Körpers (motorisch, sprachlich, psychomotorisch, geistig) betreffen und sich in entsprechenden Symptomen äußern: mentale Retardierung (geistige Behinderung), Stoffwechselstörungen, Klein- und Großwuchs sowie neuromuskuläre Beeinträchtigungen. Die Symptome sind oft heterogen und unspezifisch, sodass eine konkrete Diagnose nicht gestellt werden kann. Treten körperliche und geistige Entwicklungsstörungen zusammen auf, liegt oft ein genetisches Syndrom vor (z. B. Prader-Willi, Trisomie 18 oder Pallister-Killian-Syndrom ).
Für viele Entwicklungsstörungen ist die genetische Ursache bereits bekannt. Bei einem Teil der betroffenen Patienten bleibt die Ursache des genetischen Defekts auch nach der genetischen Diagnostik unbekannt.
Der Nachweis, ob die Entwicklungsverzögerung genetisch bedingt ist, erfolgt in der Regel mittels Chromosomenanalyse , Array CGH, Exom-Analyse, MLPA oder Sequenz- bzw. Gen-Panel-Analyse. Das schafft die Voraussetzungen für eine gezielte Therapieplanung und damit auch für die gezielte individuelle Entwicklungsförderung.
