Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik ermöglicht es Eltern, frühzeitig Informationen über die genetische Gesundheit ihres ungeborenen Kindes zu erhalten. Eine Chromosomenanalyse kann aus verschiedenen Gründen erforderlich sein. Dazu gehören beispielsweise ein höheres Alter der werdenden Mutter, das Vorliegen familiärer Chromosomenaberrationen (in der Familie bekannte genetische Defekte) oder auffällige Befunde bei der Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft. Diese Analysen dienen dazu, mögliche genetische Erkrankungen beim ungeborenen Kind frühzeitig zu erkennen.

Eine der gebräuchlichsten Methoden für diese Untersuchungen ist die Chorionzottenbiopsie (CVS). Bei dieser Prozedur werden Gewebeproben aus den Chorionzotten, die Teil der Plazenta sind, entnommen. In der Regel ist der genetische Befund der Chorionzotten repräsentativ für den Fötus, was ermöglicht, chromosomale Abweichungen aufzudecken. Eine weitere Methode ist die Amniozentese, bei der Fruchtwasser aus der Fruchtblase gewonnen wird. Das im Fruchtwasser enthaltene Zellmaterial, darunter auch fetale Zellen, wird auf genetische Abweichungen hin untersucht.

In einigen Fällen kann auch eine Nabelschnurpunktion (CORD-Biopsie) durchgeführt werden. Hierbei wird das fetale Blut in der Nabelschnur analysiert, um genetische Abweichungen festzustellen. Zusätzlich gibt es nicht-invasive pränatale Tests (NIPT), bei denen Blutproben von der Mutter genommen werden. Diese Tests analysieren die zellfreie DNA des Fötus im mütterlichen Blut und bieten eine Möglichkeit zur Erkennung von Trisomien und anderen genetischen Erkrankungen.