Genetisch bedingte Tumorerkrankungen – Diagnostik und Prävention

Genetische Beratung und Testung bei familiären Krebserkrankungen

In Deutschland erkranken jährlich etwa 500.000 Menschen an Krebs. In erster Linie ist Krebs eine Erkrankung, die im höheren Alter auftritt und auf eine Kombination aus Lebensstilfaktoren (z. B. Rauchen und Alkoholkonsum) und Umwelteinflüssen (z. B. UV- oder radioaktive Strahlung) zurückzuführen ist. In etwa fünf bis zehn Prozent aller Krebsfälle beruht eine Krebserkrankung aber auf einer angeborenen genetischen Veranlagung. Diese entsteht durch eine krankheitsrelevante Veränderung in Genen, die eine Rolle in den Prozessen der Tumorentstehung spielen, wie z. B. der Kontrolle von Zellteilungen oder der Reparatur von DNA-Schäden.

Typisch für ein genetisch bedingtes Tumorrisikosyndrom ist:

erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
Auftreten der Krebserkrankung in jüngerem Alter (vor dem 51. Lebensjahr)
Auftreten verschiedener Krebserkrankungen bei einer Person
Auftreten seltener Tumoren
Häufung von Krebserkrankungen in der Familie, insbesondere in jüngerem Lebensalter
erhöhtes Erkrankungsrisiko für nahe Angehörige

Die einzelnen Tumorsyndrome unterscheiden sich hinsichtlich der Tumoren, die auftreten können und hinsichtlich der Erkrankungs-Wahrscheinlichkeit. Bei Kenntnis der genetischen Variante ist es möglich, einzuschätzen, wie hoch das individuelle Krankheitsrisiko ist und für welche Tumorarten es erhöht ist, um dann einen gezielten maßgeschneiderten Vorsorgeplan zu entwickeln.

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Genetische Beratung

Wenn sich durch Ihre Familiengeschichte eine auffällige, ungewöhnliche Häufung an Krebserkrankungen zieht, empfiehlt sich eine humangenetische Beratung. Hierbei wird neben einer ausführlichen Anamnese auch ein Familienstammbaum über mindestens drei Generationen erhoben. In der Beratung werden Sie über die Risiken einer familiären Tumorerkrankung für Sie selbst oder Ihre Nachkommen aufgeklärt. Die Beratung hat die Aufgabe, ausführlich und in Ruhe zu informieren. Falls von Ihnen gewünscht, klären wir auch die Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik. Nach der Beratung können Sie dann mit ausreichender Bedenkzeit entscheiden, ob Sie eine Testung wünschen. Die Kosten für die Beratung werden von den Krankenversicherungen übernommen.

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Kontakt

Legt der Familienstammbaum den Verdacht auf eine genetisch bedingte Tumorneigung nahe, übernehmen die Krankenkassen in der Regel die Kosten für den Gentest. Mit der genetischen Testung kann die Diagnose einer genetisch bedingten Tumorerkrankung gesichert werden. Je früher eine solche genetische Veranlagung diagnostiziert wird, desto besser die Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten. Es lässt sich frühzeitiger feststellen, ob und welche Medikamente einer nachfolgenden Behandlung sinnvoll sind und welche Strategien für mögliche Operationsverfahren gewählt werden sollten.

Neben den Sorgen und Ängsten hinsichtlich der eigenen Tumorerkrankung kann das Wissen über ein familiär bedingt erhöhtes Risiko für das Auftreten einer solchen Erkrankung Betroffene und insbesondere erkrankte Eltern sehr belasten. Eine wichtige Rolle spielt dabei die genetische Testung, die bei genetisch bedingten Krebserkrankungen je nach Erstauftreten der Tumoren bereits im Kinder- und Jugendalter, aber in der Regel erst ab dem 18. Lebensjahr empfohlen wird und durchgeführt werden kann. Weitere Familienmitglieder können auf diese Weise gezielt getestet und ggf. bezüglich eines erhöhten Erkrankungsrisikos entlastet werden. Die meisten Tumorrisikosyndrome folgen einem autosomal-dominanten Erbgang und werden, unabhängig vom Geschlecht, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Nachkommen vererbt.

Da sich je nach genetisch bedingtem Tumorsyndrom Entstehung, Diagnostik und Therapie erheblich unterscheiden, wird seit Jahren daran gearbeitet, Krebs-Prävention und Therapie individuell auf den Patienten auszurichten. Für Trägerinnen und Träger einer familiären, krankheitsrelevanten Variante ist durch den Einsatz intensivierter Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen häufig die Vermeidung einer fortgeschrittenen Erkrankung möglich. Eine zielgerichtete Krebstherapie ist z. B. die Therapie mit PARP-Inhibitoren, bei der je nach Fragestellung bei bestimmten Eierstock-, Brust-, Pankreas- oder Prostatakarzinomen vorab der sogenannte BRCA1/2-Gentest durchgeführt wird.

Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht eine: