Fettstoffwechselstörungen – Ursachen und Lösungen

Prävention, Diagnostik und genetische Beratung in Hamburg

Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße wie Herzinfarkte und Schlaganfälle sind in Deutschland die häufigste Todesursache – etwa ein Drittel aller Todesfälle geht auf sie zurück. Ein zentraler Risikofaktor sind Fettstoffwechselstörungen, auch Dyslipidämien genannt, die sich klinisch vor allem durch erhöhte Lipidwerte wie z. B. LDL-Cholesterin (Hypercholesterinämie) oder Triglyzeride (Hypertriglyzeridämie) bzw. in einer veränderten Lipidzusammensetzung im Blut zeigen. Gefährliche Folgen der Fettstoffwechselstörung, insbesondere von erhöhten Cholesterinwerten, sind Durchblutungsstörungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen als Folge einer Arteriosklerose.

Ein weiteres Problem, das bei Patientinnen und Patienten auftreten kann, ist die statin-assoziierte Myopathie. Bei der Behandlung von Fettstoffwechselstörungen mit Statinen zur Senkung des Cholesterins kann es zu Muskelbeschwerden, Krämpfen oder Muskelschwäche kommen. Diese Form der Myopathie ist eine Nebenwirkung der Medikamente und muss frühzeitig erkannt werden, um die Therapie gegebenenfalls anzupassen.

Früherkennung im Fokus

Die Bundesregierung hat aktuell ein Gesetz beschlossen, das die Vorsorge von Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbessern soll. Durch das „Gesundes-Herz-Gesetz“ sollen Risikofaktoren möglichst früh bereits im Kindes- und Jugendalter erkannt und bekämpft werden. Dafür sieht es den Ausbau von Früherkennungsuntersuchungen, neue strukturierte Behandlungsprogramme und die Verbesserung von Therapiemöglichkeiten vor. Im Fokus stehen neben Präventionsmaßnahmen, wie einer bewussten Ernährung und mehr Bewegung, die Früherkennung genetischer Risikofaktoren.

Die häufigste angeborene Fettstoffwechselerkrankung ist die Familiäre Hypercholesterinämie (FH), Sie betrifft etwa 1 von 500 Menschen und wird meist von einem Elternteil vererbt. Bereits im Kindesalter führt sie zu einer ausgeprägten Erhöhung der LDL-Cholesterin-Konzentration und ist mit einem bis zu 20-fach erhöhten Risiko von vorzeitigen koronaren Herzerkrankungen assoziiert. Ohne Behandlung können die Betroffenen bereits in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erleiden, weil der Körper Cholesterin nur schwer abbauen kann. Betroffen sind in Deutschland zwischen 5000 und 10.000 Kinder pro Jahr.

Nach derzeitigen Schätzungen erhalten nur 15 % der FH-Patienten die korrekte Diagnose, typischerweise erst nach einem Herzinfarkt in jungem Alter, und nur ein Teil der identifizierten Patienten erhält die richtige, prognose-verbessernde Therapie. Frühzeitige Testung ermöglicht präventive Maßnahmen und individuell angepasste Therapien, um das Risiko schwerer Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren. Die Früherkennung einer FH ist nicht nur wichtig für den Betroffenen, sondern auch für noch nicht erkrankte Anlageträgerinnen und -träger in der Familie.

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Genetische Beratung

Bei einer familiären Häufung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen empfiehlt sich eine humangenetische Beratung. Neben einer ausführlichen Anamnese wird auch ein Familienstammbaum über mindestens drei Generationen erhoben. In der Beratung werden die Risiken einer genetisch bedingten Fettstoffwechselerkrankung für Sie selbst oder Ihre Nachkommen ausführlich erläutert. Unsere Beratung gibt Ihnen Klarheit über mögliche genetische Diagnostikoptionen. Sie können in Ruhe entscheiden, ob ein Gentest für Sie infrage kommt. Wenn der Familienstammbaum Hinweise auf eine genetische Veranlagung liefert, übernehmen die Krankenkassen in der Regel die Kosten für den Gentest. Mit der genetischen Testung kann die Diagnose einer genetisch bedingten Fettstoffwechselerkrankung gesichert werden. Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser die Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten. Es lässt sich frühzeitiger feststellen, ob und welche Medikamente einer nachfolgenden Behandlung empfehlenswert sind und welche Präventionsstrategien gewählt werden sollten.

Neben den Sorgen und Ängsten hinsichtlich der eigenen Erkrankung kann das Wissen über ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer solchen Erkrankung innerhalb einer Familie für Betroffene und insbesondere erkrankte Eltern eine hohe Belastung darstellen. Eine wichtige Rolle spielt dabei die genetische Testung, die nach dem „Gesundes-Herz-Gesetz“ bei genetisch bedingten Herz-Kreislauf-Erkrankungen, je nach Erstauftreten von erhöhten Spiegeln im Fettstoffwechsel, bereits im Kindes- und Jugendalter empfohlen wird und durchgeführt werden kann. Weitere Familienmitglieder können auf diese Weise gezielt getestet und ggf. bezüglich eines erhöhten Erkrankungsrisikos entlastet werden. Die FH folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, was bedeutet, dass Betroffene die genetischen Veränderungen, unabhängig vom Geschlecht, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Nachkommen weitergeben können.

Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht eine: