Schwangerschaft & Kinderwunsch – Genetische Beratung und Diagnostik

Ihre Familie im Fokus: Risiken erkennen, Chancen nutzen

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und schwere Komplikationen in der Schwangerschaft kommen eher selten vor. In jeder Schwangerschaft besteht jedoch ein Risiko für Fehlbildungen und angeborene Erkrankungen beim ungeborenen Kind.

Wenn Sie sich dazu entschließen, Ihre Familie zu vergrößern oder bereits Zuwachs erwarten, beginnt eine aufregende Zeit. Während der Schwangerschaft haben Sie die Möglichkeit, zahlreiche Vorsorgeuntersuchungen bei Ihrem Gynäkologen durchführen zu lassen, um die zeitgerechte Entwicklung Ihres Babys zu überwachen. Im Rahmen dieser Routine-Untersuchungen werden in seltenen Fällen auch mögliche Abweichungen bzw. Auffälligkeiten in der Schwangerschaft entdeckt, die eine weitere diagnostische Abklärung erforderlich machen. So können beispielsweise bestimmte Auffälligkeiten bei einer Ultraschalluntersuchung oder einem nicht-invasiven pränatalen Schnelltest (NIPT) auf genetische Erkrankungen, wie eine Trisomie 21, hindeuten. Wird so eine Auffälligkeit in der Schwangerschaft festgestellt, ist eine schnelle Abklärung durch eine weiterführende genetische Diagnostik für die schwangere Patientin und Ihre Familie meist essenziell.

Hier bieten wir ein breites diagnostisches Spektrum. Dieses reicht vom molekulargenetischen pränatalen Schnelltest auf Aberrationen der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y, über die zytogenetische Analyse aller Chromosomen bis hin zu komplexen Genanalysen mittels pränatalem Trio-Exom. Zu den genetischen Untersuchungsmethoden gehören die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) und die Nabelschnur-Punktion (Chordozentese).

Familienplanung und Kinderwunsch

Sollten Sie noch am Anfang stehen und einen Kinderwunsch hegen, aber aufgrund bekannter genetisch-bedingter Erkrankungen in Ihrer Familie Bedenken haben, können Sie diese im Rahmen einer genetischen Beratung und durch eine individuelle genetische Untersuchung erörtern und mögliche Risiken abklären lassen. Bleibt Ihr Kinderwunsch bislang aufgrund wiederholter Fehlgeburten leider unerfüllt, kann auch dies eine genetische Ursache haben, die u.a. durch eine zytogenetische Untersuchung auf chromosomale Aberrationen bei Ihnen und Ihrem Partner näher bestimmt werden kann. Hierfür führen wir in unseren Laboren neben der Chromosomenanalyse auch die Array-CGH durch. Zudem kommen molekulargenetischen Gentests wie z. B. auf Gerinnungsstörungen eine große Bedeutung im Hinblick auf eine Ursachenklärung und der Abschätzung eines Wiederholungsrisikos zu.

Zusätzlich besteht die Möglichkeit, vorhandenes Abortmaterial molekulargenetisch auf Aberrationen der Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y zu analysieren und so die unmittelbare Abortursache näher einzugrenzen. Im Anschluss bieten wir Ihnen auch hier gerne eine genetische Beratung an, um die erhobenen Befunde ausführlich zu besprechen.