Fettstoffu0026shy;wechselu0026shy;störung – Hyperlipidämie, familiär kombinierte
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| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LPL, NPC1L1; PCSK9, SORT1, USF1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 144650, 606368, 238600, 608083 |
| Formulare: |
Bei einer familiär kombinierten Hyperlipidämie (FKHL) treten verschiedene Phänotypen innerhalb derselben Familie auf, wobei oft sowohl die LDL-Cholesterin- als auch die Triglyzeridwerte erhöht sind, während das HDL-Cholesterin oft erniedrigt ist. Sie ist mit einer Häufigkeit von 1:100 eine der häufigsten Fettstoffwechselstörungen bei Patienten mit früh auftretendem Herzinfarkt.
Bei ca. 10% der Patienten mit Myokardinfarkt liegt eine FKHL vor. FKHL ist eine komplexe genetische Erkrankung aufgrund einer wahrscheinlich polygenen Vererbung verschiedener Mutationen oder Polymorphismen, die zu einer erhöhten LDL-Cholesterin- und Triglyzeridkonzentration führt. Oft werden bei den Patienten ebenfalls Adipositas, Hypertonie, Hyperurikämie sowie eine gestörte Glukosetoleranz beobachtet.
