Fettstoffwechselstörung – HDL-C-Metabolismus
| ID: | |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ABCA1, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOC3, CETP, LCAT, LIPC, LIPG, NPC1, NPC2, SCARB1, SMPD1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| OMIM: | 604091, 600046, 618463, 107680, 136120, 245900, 257220, 607616 |
| Formulare: |
Ein primärer HDL-C-Mangel (Hypoalphalipoproteinämie, HDL-Mangel, HDL <10mg/dL) kann durch Störungen in der Produktion, der Reifung oder der Metabolisierung von HDL-C entstehen. Monogen autosomal rezessiv vererbter HDL-Mangel tritt selten auf und ist mit Mutationen in den Genen ABCA1, APOA1 und LCAT assoziiert. Klinisch ist die Hypoalphalipoproteinämie durch Lipidablagerungen in der Cornea und parenchymatischen Organen gekennzeichnet.
Mutationen im ABCA1-Gen führen zur autosomal rezessiv vererbten Tangierkrankheit (TD), die klinisch mit einer Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen und einer peripheren Neuropathie bei Kindern und Adoleszenten einhergeht, gelegentlich auch mit kardiovaskulären Veränderungen bei Erwachsenen. TD-Patienten mit extrem niedrigem HDL-Cholesterin (<20 mg/dL) haben im Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko für koronare Herzkrankheiten. Mutationen im LCAT-Gen führen zum LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel, der klinisch durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie gekennzeichnet ist.
Mutationen im APOA1-Gen führen zum autosomal-dominanten vererbtem Apolipoprotein AI (ApoAI)-Mangel, der klinisch zu Symptomen wie Hornhauttrübung, Xanthomen und verfrüht einsetzender koronarer Herzkrankheit (CHD) führt. Mutationen in den Genen CETP, SCARB1 und NPC1 können zu erhöhten HDL-Spiegeln und zu einem erhöhten kardiovaskulären Risiko führen. Weiterhin wurden Mutationen in den Genen NPC1 und SMPD1 bei Patienten mit gestörtem HDL-Stoffwechsel beschrieben.
