Hörstörungen können in jedem Lebensalter ein- oder beidseitig auftreten und vorübergehend oder dauerhaft sein. Sie reichen von einer geringfügigen Beeinträchtigung, über eine hochgradige Schwerhörigkeit (Hypakusis, auch Hypoakusis) bis hin zu vollständigem Hörverlust (Gehörlosigkeit, Taubheit, Anakusis, Surditas). Da der Grund für eine Hörstörung auf dem gesamten Weg zwischen Schallwahrnehmung im Ohr und der Verarbeitung der akustischen Reize im Gehirn liegen kann, gibt es zahlreiche Ursachen für eine Einschränkung des Hörvermögens. Meistens treten Hörstörungen altersbedingt auf, da im Laufe der Zeit bei jedem Menschen das Gehör zunehmend unschärfer wird. Das nennt man Presbyakusis. Hörstörungen kommen aber in allen Altersklassen vor und können auch schon von Geburt an vorliegen. Der Schweregrad einer Hörstörung wird eingeteilt, je nachdem wie stark ein Ohr oder beide Ohren betroffen sind. Angeborene sensorineurale (Innenohr-) Hörstörungen kommen bei etwa 1 in 1.000 Neugeborenen vor und gehören damit zu den häufigsten angeborenen Störungen.

 

Gentests bei V.a. Vorliegen einer erblichen, nicht-syndromalen Hörstörung:

Stufe 1: Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)

Stufe 2: Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (NGS-Panel)

Gentests bei V.a. Vorliegen einer erblichen, syndromalen Hörstörung:

CHARGE-Syndrom
Neurofibromatose Typ2
Pendred-Syndrom
Perrault-Syndrom
Stickler-Syndrom
Treacher-Collins-Syndrom
Usher-Syndrom
Waardenburg-Syndrom
Wolfram-Syndrom
Trisomie 21

 

Über die Hälfte der angeborenen Hörstörungen sind genetisch bedingt. Diese manifestieren sich häufig bereits prälingual, im frühen Säuglingsalter. Da eine unerkannte Gehörlosigkeit schwere Sprachstörungen, aber auch Entwicklungsverzögerungen wie Störungen der allgemeinen geistigen Entwicklung und des Sozialverhaltens nach sich ziehen kann, ist in diesen Fällen für die Prognose entscheidend, wie frühzeitig die Hörstörung erkannt und behandelt wird. Heute können Kinder, die früher taubstumm wurden, bei einer entsprechenden, frühzeitig einsetzenden Therapie häufig deutlich sprechen lernen. Bei Ausschluss anderer Ätiologien, die Hörstörungen verursachen,wie z.B. Infektionen in der Schwangerschaft, Alkohol-, Drogen- und Nikotinkonsum in der Schwangerschaft, chronische Ohrentzündungen, Hörsturz, Blutungen oder Schädel-Hirn-Trauma, ist eine genetische Analyse daher sehr sinnvoll.

Insbesondere bei der angeborenen Form einer Hörstörung wirkt sich eine frühe Diagnose und Behandlung positiv auf die Sprachentwicklung aus. Bei Kindern steht die Frühförderung in Form von Sprech-und Spracherziehung und der Besuch spezieller Schulen für Gehörlose im Vordergrund, aber auch die Meidung potenziell hörschädigender Faktoren, wie zum Beispiel Lärmbelastung oder Medikamente, die hörschädigend wirken können (Ototoxizität).
In einigen Fällen kann durch ein Cochlea-Implantat die Hörfunktion ersetzt werden. Zudem kann eine rechtzeitig begonnene medikamentöse und/oder apparative Behandlung dazu beitragen, schwerwiegende Komplikationen wie z.B. Herzrhythmusstörungen bzw. den plötzlichen Herztod beim Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, zu verhindern.

Etwa 80% der genetisch bedingten Hörstörungen sind „nichtsyndromal“, d.h. es kommt neben der Hörminderung zu keinen weiteren, mit der Grunderkrankung in Zusammenhang stehenden Symptomen. Die häufigste Form (DFNB1) einer erblichen, nicht-syndromalen Form einer Hörstörung beruht auf Mutationen im sog. GJB2-Gen (Gen für Connexin 26). Die häufigste Mutation im GJB2-Gen ist die Mutation GJB2,c.35delG, die in etwa der Hälfte der Fälle homozygot nachweisbar ist. In vielen Fällen einer autosomal-rezessiv vererbten, nicht-syndromalen Hörstörung lassen sich zudem Mutationen im GJB6-Gen (Gen für Connexin 30) nachweisen, insbesondere in Kombination mit heterozygoten GJB2-Mutationen. Die häufigste Mutation im GJB6-Gen ist die Deletion del(GJB6-D13S1830).

Die restlichen 20% der Hörstörungen sind „syndromal“, das heißt neben der Hörstörung kommt es noch zu weiteren Beeinträchtigungen in anderen Organsystemen, wie etwa eine Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa) beim Usher-Syndrom, Herzrhythmusstörungen beim Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom oder eine Vergrößerung der Schilddrüse (Struma) beim Pendred-Syndrom. Die Einteilung in „nicht-syndromale“ und „syndromale“ Hörstörungen ist aber nicht immer eindeutig. So sind Gene bekannt, deren Funktionsveränderung zu beiden Formen einer Hörstörung führen kann. Es sind inzwischen viele verschiedene Gene bekannt, in denen Mutationen zu einer Hörstörung führen können. Einige Gene führen, wenn sie verändert sind, nicht nur zu einem erhöhten Risiko für eine Hörstörung, sondern auch zu einem erhöhten Risiko für andere Erkrankungen, wie. z.B. des Auges, des Herzens oder der Niere. Eine solche Mutation zu erben bedeutet nicht, dass eine betroffene Person sicher an diesen Krankheitsbildern erkranken wird. Es bedeutet aber, dass ein deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht. Die Höhe des Risikos ist abhängig von dem spezifischen Gen, das verändert ist.

 

Unseren Flyer zum Thema familiär erbliche Hörstörungen finden Sie hier:
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