Eine aktuelle Studie (JAMA 2018; 319: 2401–2409) konnte zeigen, dass ca. 5,5% aller Patienten mit einem duktalen Pankreaskarzinom Keimzellmutationen in sechs Genen aufweisen (CDKN2A (Odds Ratio 12,33), TP53 (6,7), MLH1 (6,66), BRCA2 (6,2), ATM (5,71) und BRCA1 (2,58)).
In der Gruppe der Patienten, bei denen weitere Erkrankungen in der Familie vorlagen, war der Anteil an Keimzellmutationen höher und lag bei 7,9%. Die Autoren sind sich sicher, das Mutationen in diesen Genen mit einem deutlich erhöhten Krebsrisiko assoziiert sind und für die Entwicklung des Pankreaskarzinoms verantwortlich sind (siehe auch Pankreaskarzinom, familiäres). Insgesamt wurden in der Studie 3.030 Patienten mit einem duktalen Pankreaskarzinom auf das Vorliegen von Mutationen in 21 bekannten Krebsgenen untersucht.
Pankreaskarzinome sind häufige Tumoren des Verdauungstrakts und machen etwa 3 % aller Krebserkrankungen aus. Die Erkrankung verläuft oft lange symptomlos und wird häufig zu spät entdeckt. Auf Grund des aggressiven Wachstums von Pankreaskarzinomen und der im Krankheitsverlauf frühen Bildung von Metastasen geht der Bauchspeicheldrüsenkrebs mit einer sehr schlechten Prognose einher. Gesicherte Risikofaktoren für das Entstehen von Bauchspeicheldrüsenkrebs sind v.a. das Rauchen, das Vorliegen einer hereditären bzw. chronischen Pankreatitis oder eine positive Familienanamnese.
Die Studie ist auf Grund der hohen Anzahl an untersuchten Patienten von großer Bedeutung, da Therapie und Prognose des Pankreaskarzinoms abhängig sind vom Krankheitsstadium bei Erstdiagnose. So könnten sich bei einem positiven Ergebnis gesunde Verwandte nach ausführlicher humangenetischer Beratung prädiktiv testen lassen und sich bei einem positiven Ergebnis einer intensivierten Vorsorge unterziehen. Zudem wird zur Zeit der therapeutische Einsatz von PARP-Inhibitoren bei Patienten mit Pankreaskarzinom und positivem BRCA-Status intensiv diskutiert. (Quelle: (JAMA 2018; 319: 2401–2409)
(siehe auch Olaparib – Erhaltungstherapie beim Ovarialkarzinom und Update – PARP-Inhibitoren und BRCA-Status)