Durch die Technik des Next Generation Sequencing (NGS), einer Hochdurchsatzsequenzierung, ergibt sich seit einigen Jahren die Möglichkeit, zu ausgewählten Fragestellungen eine größere Anzahl von Erbanlagen in kurzer Zeit deutlich kostengünstiger untersuchen zu können.

Bei zunehmender Anzahl getesteter Gene im Rahmen einer Panel-Diagnostik mittels NGS sollte das Ziel einer humangenetischen Betreuung und Testung bei Patienten mit dem Verdacht auf ein familiär erbliches Tumorsyndrom sein, sie insbesondere bei auffälligem Ergebnis in ein Netz aus Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen einzubinden, um ihnen ein hohes Maß an Sicherheit für die eigene weitere Gesundheit und auch die betroffener Angehöriger zu bieten.

In der kommenden Ausgabe der Fachzeitschrift „GYNE – Aktuelles aus Gynäkologie und Geburtshilfe“  (ML Verlag) fasst  die Fachärztin für Humangenetik Frau Dr. med. Saskia Kleier, an Hand von zwei Fallbeispielen den aktuellen, wissenschaftlichen Stand zum familiär erblichen Brust- und Eierstockkrebs zusammen und betrachtet das Thema dabei aus einem humangenetischen Blickwinkel. Eine Zusammenfassung Ihres Beitrags finden Sie hier.

Weitere Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik (Gentest) bei familiärem Brustkrebs finden Sie hier und über die Möglichkeiten einer genetischen Beratung bei erblichem Brustkrebs können Sie sich hier informieren.