Vom 28.05.2016 – 31.05.2016 fand in München der diesjährige europäische Kongress für Endokrinologie statt.  An 4 Tagen diskutierten etwa 3000 Teilnehmer über die neuesten Entwicklungen und Forschungsergebnisse zum Thema „Hormones, Metabolism and Cancer“.

Die European Hormone Medal Lecture wurde dieses Jahr vom Präsidenten der Internationalen Gesellschaft für Endokrinologie Prof. Felipe Casanueva aus Spanien gehalten, der in seinem Vortrag den  weltweit aktuellen, dramatischen Stand zum Thema Adipositas vorstellte.

Bei der Tumorgenetik standen im Mittelpunkt des Interesses zum einen die immer weitergehende Differenzierung der Tumoren (z.B. Charakterisierung papillärer Schilddrüsenkarzinome, BRAF/RAS Einteilung), und zum anderen neue zielgerichtete Strategien bei der Klassifizierung and Therapie neuroendokriner Tumoren (MEN1, MEN2, Paragangliomen, VHL-Syndrom)

Eigener Beitrag:

In Kooperation mit der diabetologischen Schwerpunktpraxis in Bergedorf, Frau Dr. med. Heidi Lankers, haben wir auf der ECE2016 eine Kasuistik über einen 38-jährigen afrikanischen Patienten mit einem Ketosis-prone Diabetes (KPD) vorgestellt, bei dem wir 2 Mutationen in den MODY-Genen PAX4 und BLK nachweisen konnten.

KPD ist eine seltene Form von Diabetes, die gekennzeichnet ist durch eine fulminant verlaufende, diabetische Ketoazidose und phasische Insulinpflichtigkeit ohne immunologischen Autoantikörper-Nachweis. Die Pathogenese der KPD ist multifaktorell. KPD wird meist in der afroamerikanischen Bevölkerung beobachtet.  Eine der bei unserem Patienten nachgewiesenen Mutationen ist in der Literatur bereits beschrieben worden und konnte bei einem Patienten mit KPD aus Kamerun nachgewiesen werden. Zum zweitenmal weltweit konnten wir jetzt diese Mutation, in Kombination mit einer zweiten Mutation in einem weiteren MODY-Gen, bei einem Patienten aus Nigeria beschreiben.