In diesem Jahr fand die Jahrestagung der Gesellschaft für Humangenetik in Münster vom 14.-16. März statt. Themenschwerpunkte in diesem Jahr waren neue Sequenziermethoden wie das Next Generation Sequencing (NGS) und die Exom Diagnostik sowie die Genetik der Bindegewebserkrankungen sowie der Neuropathien.

Aus unserem Hause präsentierte die Fachärztin für Humangenetik Frau Dr. med. Britta Fiebig in einem Posterbeitrag eine Kasuistik zum Thema Mastozytose.

Vorgestellt wurde der Fall einer 15jährigen Patienten mit angeborener diffuser kutaner Mastozytose. Als Ursache konnte eine aktivierende Mutation (Gain-of function) im KIT-Gen nachgewiesen werden, die typischerweise bei Gastrointestinalen Tumoren (GIST) beschrieben wurde.

Im Falle der Patientin handelt es sich sehr wahrscheinlich um eine somatische Mutation, da in der DNA aus Keratinozyten (Fingernägel, Haare) die Mutation nicht nachweisbar war. Für die Patientin ergibt sich durch den Nachweis der Mutation eine Behandlungsoption mit einem Tyrosin-Kinase-Inhibitor (Glivec®).