Eine aktuelle Studie (Fortea; Nat Med 2024 May;30(5):1284-1291) hat gezeigt, das Homozygotie für das Risikoallel ApoE4 (Vererbung sowohl vom Vater als auch von der Mutter) mit einem noch höheren Risiko assoziiert ist, an Alzheimer zu erkranken, als bisher angenommen. Die Autoren der Studie meinen sogar, dass man bei Vorliegen eines doppelten APOE4-Allels nahezu zwangsläufig an Alzheimer erkrankt. Da aber nicht alle Menschen mit Homozygotie für APOE4 im Laufe Ihres Lebens an Alzheimer erkranken, wird von vielen Experten der Nutzen eines prädiktiven, vorhersagenden APOE-Gentests für Ratsuchende aber weiterhin angezweifelt.
In einem aktuellen Fernsehbeitrag des Gesundheitsmagazins Visite vom 16.07.2024 zum Thema „Alzheimer durch Vererbung: Was ist dran an neuen Gentests?“ bewertet aus unserem Haus die Fachärztin für Humangenetik Frau Dr. Saskia Kleier die neue Studie und die sich daraus ergebenden Konsequenzen aus einem humangenetischen Blickwinkel. Den vollständigen Fernsehbeitrag finden Sie in der Mediathek von Visite (Quelle: NDR).
Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Form von Demenz und Folge einer degenerativen Erkrankung des Gehirns. Die Alzheimer-Demenz ist eine komplexe Störung, an der wahrscheinlich mehrere Gene beteiligt sind, wie das APOE-Gen. Vom APOE-Gen gibt es drei häufiger vorkommende Allele, E2, E3 und E4. Der Genotyp E4 gilt als Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit. Etwa 2-3% der Bevölkerung sind homozygot für ApoE4.
Über die genetische Diagnostik bei Verdacht auf Vorliegen einer erblichen Alzheimer-Demenz können Sie sich hier informieren. Weitere Informationen über die Möglichkeiten einer genetischen Beratung bei einer erblichen Demenzerkrankung erhalten Sie hier.