Die Kooperationspartner der NASGE – Nationale Allianz für seltene Erkrankungen haben gemeinsam 1030 Fälle von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung, bei denen im ersten Halbjahr 2022 eine Exom-Analyse durchgeführt wurde, ausgewertet. Bei 26,2 % der Kinder konnte eine sichere Diagnose gestellt werden; die Aufklärungsrate erhöhte sich auf 35,2 % bei Trio-Exom-Analysen. Die vollständige Studie wurde aktuell in der Zeitschrift Neuropädiatrie in Klinik und Praxis veröffentlicht.