Analysenspektrum Molekulargenetik

Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie

OMIM: 113705, 600185
Diagnostik:

Schnellanalyse (PARP-Therapie): Sequenzierung und CNV: BRCA1, BRCA2
Material:

2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen)
Analysezeit: 7 Arbeitstage
Formulare:
Anforderungsschein Humangenetik
 

Klassische Zytostatika in der Behandlung von Mamma- und Ovarialkarzinomen können für bestimmte Patientinnen noch bessere Ergebnisse erbringen, wenn sie mit neuen Medikamenten (PARP Inhibitoren) kombiniert eingesetzt werden.  

Dabei handelt es sich um eine relativ neue, noch kleine Gruppe von Arzneistoffen (z. B. Olaparib, Rubraca, Zejula, Niraparib), die in der Regel als Tablette verabreicht werden. Sie hemmen die Enzyme PARP1 und PARP2, die in verschiedener Form bei der Reparatur von geschädigter DNA eine Rolle spielen. Durch diese Blockade zielen sie darauf ab, defekte Zellen weiter zu schädigen, so dass diese absterben und ihre Zerstörungskraft verlieren.

Zum 1. Januar 2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss die Gebührenordnungsposition 11601 neu in das Vergütungssystem EBM aufgenommen. Die gesetzlichen Krankenkassen erstatten ab sofort die Kosten für Nachweis oder Ausschluss einer Keimbahnmutation der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 vor einer Verordnung von Olaparib bei folgenden Indikationen:

  1.  Mammakarzinom – lokal fortgeschritten oder metastasiert oder
  2. Ovarial-, Eileiter,-oder primäres Peritonealkarzinom – platin-sensitiv, fortgeschritten oder rezidiviert oder progressiv high-grade epithelial

Die Schnellanalyse der Gene BRCA1 und BRCA2 ermöglicht nicht nur eine bessere Risikoabschätzung, sondern auch eine fundierte Wirksamkeitsprognose für die medikamentöse Therapie von Brust- und Eierstockkrebs. Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser die Vorsorge- und Therapiemöglichkeiten.

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