- 22q11 Deletions Syndrom
- 5-Fluorouracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)
- Abort-Diagnostik
- Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
- Adipositas, hereditäre – Paneldiagnostik
- Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
- Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)
- Alport Syndrom – Paneldiagnostik
- Alzheimer-Demenz – Paneldiagnostik
- Amyloidose, hereditäre
- Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)
- Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR, SRD5A2)
- Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
- Angelman-Syndrom
- Angioödem, hereditäres (SERPING1, F12)
- Antithrombin-Mangel (SERPINC1)
- Array-CGH
- Ataxia teleangiectasia (ATM)
- Autismus-Spektrum-Störungen
- Azoospermiefaktor (AZF)
- Becker-Muskeldystrophie (DMD)
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
- Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)
- Brugada-Syndrom – Paneldiagnostik
- CADASIL (NOTCH3, TREX1)
- CHARGE-Syndrom (CHD7)
- Chorea Huntington
- Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
- Chromosomenanalysen – Amnionzellen
- Chromosomenanalysen – Chorionzotten
- Chromosomenanalysen – Lymphozyten
- Cowden-Like-Syndrom – Paneldiagnostik
- Cowden-Syndrom (PTEN)
- Cri-du-chat-Syndrom
- Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR)
- Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Allgemeine Informationen
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), klassisch
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)
- Exomdiagnostik, Trioanalyse (WES-Whole Exome Sequencing)
- Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)
- Fettstoffwechselstörung – Hypercholesterinämie
- Fettstoffwechselstörung – Lipodystrophie
- Fettstoffwechselstörung – Lipoprotein(a)-Polymorphismen
- Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie
- Fettstoffwechselstörung erweitert – Paneldiagnostik
- Fiebersyndrome, periodische – Paneldiagnostik
- FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik
- Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
- FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR)
- Galaktosämie (GALK1)
- Galaktosämie (GALT)
- Gestationsdiabetes – Paneldiagnostik
- Gilbert-Meulengracht-Syndrom
- Glaukom – Paneldiagnostik
- Hämochromatose
- Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
- Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik
- Hörstörungen – allgemeine Informationen
- Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
- Hyper IgE Syndrom (HIES, STAT3-Gen)
- Hyperinsulinismus, kongenitaler – Paneldiagnostik
- Irinotecan-Verträglichkeit
- Kagami-Ogata-Syndrom
- Kallmann-Syndrom – Paneldiagnostik
- Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
- Kardiomyopathie, hypertrophe – Paneldiagnostik
- Karzinom, Endometrium
- Karzinom, Kolorektales
- Karzinom, Magen
- Karzinom, Mamma und Ovar
- Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11440) Schnellanalyse bei dringender Therapieplanung
- Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
- Karzinom, Ovar
- Karzinom, Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 19456) Schnellanalyse aus Tumorgewebe
- Karzinom, Pankreas
- Karzinom, Pankreas (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
- Karzinom, Prostata
- Karzinom, Prostata (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- LongQT-Syndrom – Paneldiagnostik
- Maligne Hyperthermie – Paneldiagnostik
- Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
- Mastozytose (KIT)
- Melanom, malignes (CDKN2A)
- Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen
- Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR)
- Migräne, hemiplegische – Paneldiagnostik
- Mikrodeletions-Syndrome
- Mikrodeletionssyndrom 1p36
- Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George
- Miller-Dieker-Syndrom
- Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)
- MODY – Paneldiagnostik
- MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)
- Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27)
- Morbus Fabry (GLA)
- Morbus Hirschsprung (RET)
- Morbus Osler
- Morbus Wilson (ATP7B)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B)
- Muskelatrophie Spinale, proximale (5q-SMA)
- Muskelatrophien, Neurogene
- Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD)
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel (limb girdle muscular dystrophy, LGMD)
- Muskeldystrophie, kongenitale (CMD)
- Myopathie, Central Core
- Myopathie, Metabolische
- Myopathie, Nemaline
- Myopathie, Zentronukleäre
- Myopathien
- Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
- Neurofibromatose Typ1 (NF1)
- Neurofibromatose Typ2 (NF2)
- Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen
- Neuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
- Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
- Next Generation Sequencing (NGS)
- NOONAN Syndrom/Rasopathien
- Osteogenesis imperfecta
- Ovarialinsuffizienz, prämature (POI) – Paneldiagnostik
- Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
- Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres – Paneldiagnostik
- Pendred-Syndrom
- Perrault-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
- Piebaldismus (KIT)
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)
- Polyposis, Coli
- Porphyrie, akute intermittierende (HMBS)
- Porphyrien, hereditäre – Paneldiagnostik
- Prader-Willi-Syndrom
- Pränataler Schnelltest
- Protein C-Mangel (PROC)
- Protein S-Mangel (PROS1)
- Protein Z-Mangel (PROZ)
- Rett Syndrom (MECP2)
- Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
- Sichelzellkrankheit
- Silver-Russell-Syndrom (SRS)
- Sotos-Syndrom 1
- Stickler-Syndrom – Paneldiagnostik
- Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)
- Temple-Syndrom
- Thalassämie, Alpha
- Thalassämie, Beta
- Thrombophilie – Paneldiagnostik
- Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin
- Treacher-Collins-Syndrom – Paneldiagnostik
- Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
- UGT1A1-Genotypisierung – Gilbert-Meulengracht Syndrom und Irinotecan-Verträglichkeit
- Usher-Syndrom – Paneldiagnostik
- Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
- Waardenburg-Syndrom – Paneldiagnostik
- Williams-Beuren-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Wolfram-Syndrom – Paneldiagnostik
