Das Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist gekennzeichnet durch einen pränatal beginnenden Minderwuchs, besondere faziale Dysmorphien (v.a. relative Makrozephalie (Pseudo-Hydrozephalus) mit prominenter Stirn und dreieckiger Gesichtsform, herabgezogene Mundwinkel) und Körperasymmetrie  (Asymmetrie der Gliedmaßen in etwa der Hälfte der Fälle).

Häufig liegt eine Brachy-und/oder Klinodaktylie des 5. Fingers (Kleinfinger) vor. Einige Patienten sind langsam beim Erwerb motorischer Geschicklichkeit, die mentale Entwicklung ist nur selten und i.d.R. nur leicht verzögert. Die Langzeitprognose ist gut. Im Erwachsenenalter erreichen Männer eine Größe von etwa 150 cm, Bei Frauen ist die Erwachsenengröße mit ca. 140 cm angegeben.

Bei etwa 40% der Patienten mit klinischen Anzeichen eines SRS werden Methylierungsdefekte (Hypomethylierung) im Imprintingcenter der H19-Genregion (IC1) auf Chromosom 11p15 gefunden. Bei etwa 10% der Patienten lässt sich eine maternale Disomie des Chromosom 7 nachweisen, d.h. bei den Patienten stammen beide Chromosomen 7 ganz oder teilweise von der Mutter ab. In seltenen Fällen liegen strukturelle Chromosomenaberrationen vor, z.B. Mikrodeletionen oder Duplikationen.

 Die Diagnostik bei V.a. SRS umfasst folgende Optionen:

• Methylierungssensitive MLPA

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