| OMIM: | 300510, 233300, 612964, 608996 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: BMP15, DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POF1B, SOHLH1, STAG3 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| Formulare: |
Die Prämature Ovarialinsuffizienz (POI, primäre Ovarialinsuffizienz), auch bekannt als vorzeitige Ovarialinsuffizienz oder vorzeitige Menopause, zählt zu den wichtigsten Sterilitätsfaktoren der Frau. Die POI ist definiert durch eine sekundäre Amenorrhoe und tritt bei 1% aller Frauen vor dem 40. Lebensjahr und bei 0,1% vor dem 30. Lebensjahr auf.
Die Diagnose wird durch abnormale Menstruationszyklen und erhöhte Gonadotropin- und erniedrigte Östrogenspiegel bestätigt. Die Störung kann verschiedene Ursachen haben, zytogenetisch wie Chromosomenaberrationen (z.B. Turner Syndrom), genetisch, infektiös oder iatrogen induziert, d.h. durch chirurgische Eingriffe oder Chemotherapie. Bei bis zu 15% ist die Ursache eine genetische Prämutation im FMR1-Gen (fragiles X-Syndrom). Als zweithäufigste Ursache finden sich Mutationen in dem Gen BMP15 (Bone Morphogenetic Protein 15) oder FSHR (Follikel Stimulierendes Hormon-Rezeptor) mit weniger als 1%. Weitere Gene, die für Diagnostik relevant sind, sind FOXL2, NR5A1, INHA, DIAPH2, NOBOX, FIGLA, STAG3, SOHLH1, GDF9, LHCGR, ESR1 und weitere.