| OMIM: | 166200, 166210, 610967, 613982 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: COL1A1, COL1A2, IFITM5, SERPINF1, CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, SP7, BMP1, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, SPARC, TENT5A, MBTPS2, MESD, P4HB, SEC24D, PLOD2, PLS3 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 3-4 Wochen |
| Formulare: |
Das klinische Leitmerkmal der Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine starke Neigung zu Knochenbrüchen. Klinisch lassen sich 5 Entitäten unterscheiden.
Die OI vom Typ I verläuft relativ mild, die Patienten leiden nicht an Knochen-deformationen bei in der Regel normaler Körpergröße, weisen aber blaue Skleren auf. Der Typ II ist letal, die Kinder zeigen bei Geburt zahlreiche Frakturen der Rippen und langen Röhrenknochen. Beim Typ III imponieren die geringe Körpergröße, schwere Skoliose und Dentinogenesis imperfecta (DI) bei gräulichen Skleren. Typ IV-Patienten zeigen moderaten Kleinwuchs, leichte Skoliose, weiß-graue Skleren und DI. Beim Typ V findet man leichten Kleinwuchs und dislozierte Radiusköpfchen, die Skleren und Zähne sind aber normal.
Genetisch sind mehrere Gene als ursächlich beschrieben worden, die unterschiedlichen OI-Typen zugeordnet werden (COL1A1: OI-Typ 1-4, COL1A2: OI-Typ 2-4, IFITM5: OI-Typ 5, SERPINF1: OI-Typ 6, CRTAP: OI-Typ 7, P3H1: OI-Typ 8, PPIB: OI-Typ 9, SERPINH1: OI-Typ 10, FKBP10: OI-Typ 11, SP7: OI-Typ 12, BMP1: OI-Typ 13, TMEM38B: OI-Typ 14, WNT1: OI-Typ 15, CREB3L1: OI-Typ 16, SPARC: OI-Typ 17, TENT5A: OI-Typ 18, MBTPS2: OI-Typ 19, MESD: OI-Typ 20). Überlappende Erkrankungen sind u.a.: P4HB: Cole-Carpenter-Syndrom Typ 1, SEC24D: Cole-Carpenter-Syndrom Typ 2, PLOD2: Bruck-Syndrom Typ 2, PLS3: Osteoporose).
Bei ca. 95% der Patienten findet man eine Mutation in den Genen COL1A1 oder COL1A2. Patienten mit einer COL1A1-Genveränderung können zusätzlich Symptome eines Ehlers-Danlos-Syndroms vom klassischen Typ zeigen.