Analysenspektrum Molekulargenetik

NOONAN Syndrom/Rasopathien

OMIM: 163950
Diagnostik:

Stufendiagnostik:
Stufe 1: Sequenzierung: PTPN11
Stufe 2: Sequenzierung und CNV: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Material:

2 ml EDTA-Blut
Analysezeit: Stufe 1: 2 Wochen; Stufe 2: 3-4 Wochen
Formulare:
Anforderungsschein Humangenetik
 

Rasopathie ist ein Überbegriff für hereditäre Erkrankungen, die durch Veränderungen von Genen des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs verursacht werden. Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen; die Prävalenz wird auf 1:100 bis 1:2500 bei Neugeborenen geschätzt.

Etwa 90 bis 95% der klinischen Noonan- bzw. Rasopathieverdachtsfälle sind assoziiert mit pathogenen Varianten in Genen der Ras/Raf/MAPK–Signaltransduktion. Bei ca. 50% der Patienten mit Noonan-Syndrom liegen pathogene Varianten im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 vor, die zu einer konstitutiven Tyrosin-Phosphatase-Aktivierung führen. Seltener lassen sich pathogene Varianten bei V.a. NOONAN Syndrom/Rasopathien in weiteren Genen nachweisen (z.B. SOS1 (ca. 10% der Patienten), RAF1 , RIT1, KRAS), die für andere Proteine der RAS/MAPK Signaltransduktionskaskade kodieren.

Indikation:

  • klinischer Verdacht auf Noonan-Syndrom/Rasopathie
  • erweiterte fetale Nackentransparenz, bzw. fetales Hygrom

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