Bei den Neurogenen Muskelatrophien (Denervationsatrophie) liegt der primäre Defekt im Nervensystem vor. Ist die motorische Nervenzelle betroffen, so führt die Denervierung zu einer Atrophie der Muskelfasern. Der Muskelschwund wird also sekundär durch einen fehlenden Nervenreiz auf die Muskelfaser ausgelöst.

Neurogene Muskelatrophien können weiter unterteilt werden, je nachdem, wo die Störung lokalisiert ist. Zum einen können Defekte der motorischen Vorderhornzellen, also der Nervenzellen des Rückenmarks, die die Muskelbewegungen auslösen, vorliegen. Solche Defekte führen zu einer Muskel-Schwäche und -Atrophie oder -Lähmung. Es können aber auch Erkrankungen der Nervenbahnen, also der peripheren Nervenfasern vorliegen. Diese Defekte führen ebenso zu einer Schwäche und Atrophie der Muskulatur, können aber auch Empfindungs-Störungen oder –Verlust verursachen (wie z.B. Schmerz, Temperatur, Vibration).

Eine der häufigsten neurogenen Muskelatrophien ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (CMT1) mit einer Prävalenz von 1-5 / 10 000. Eine weitere, relativ häufige „seltene Erkrankung“ ist die Spinale Muskelatrophie 5q (SMA), wobei ungefähr eines von 7.000 Neugeborenen betroffen ist. Da eine frühe medikamentöse Therapie besonders gute Ergebnisse zeigt, wurde ab Oktober 2021 eine genetische Analyse auf SMA in das Neugeborenen Screening aufgenommen.

 

 

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