| OMIM: | 277900 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ATP7B |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 3-4 Wochen |
| Formulare: |
Es liegt ein autosomal rezessiv erblicher Defekt der Kupferbindungsregion einer ATPase in Leber und Nieren zugrunde, wodurch es zu einer Kupfertransport-Störung und toxischen Kupferspeicherung in Leber, Niere, Augen und Gehirn kommt.
Es kommt zum Ikterus, zur Leberzirrhose, zur hämolytischen Anämie sowie zu neurologischen Symptomen. Im Auge kann der Kayser-Fleischer-Corneal-Ring zu sehen sein. Das Coeruloplasmin im Serum ist erniedrigt. Die Therapie besteht in einer Dauerbehandlung mit einem Chelatbildner wie z.B. D-Penicillamin, in schweren Fällen mit fulminantem Verlauf durch eine Lebertransplantation.
Eine Mutationsanalyse im ATPB7-Gen zur Diagnosesicherung ist möglich. Bei ungefähr jedem 3. Patienten kaukasischer Herkunft findet man die Mutation H1069Q, die Allelfrequenz für diese Mutation liegt bei 0,3%.
Indikation:
- Ikterus
- unklare Lebererkrankung
- hämolytische Anämie
- neurologische Symptomatik