| OMIM: | 607872 |
| Diagnostik: | Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen, ggf. Array-CGH |
| Material: | Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, |
| Analysezeit: | i: d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tage |
| Formulare: |
Das Mikrodeletions-Syndrom 1p36 ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien und einer mentalen Retardierung (Shapira et al., 1997). Die Monosomie 1p36 ist das häufigste terminale Deletionssyndrom und tritt in 1 von 5000 Geburten auf. Zu den klinischen Auffälligkeiten gehören eine kleine Statur, Mikrocephalie, faciale Auffälligkeiten, Auffälligkeiten des Gehörs sowie Herzfehler und eine mentale Retardierung. Als cytogenetische Auffälligkeiten werden terminale und interstitielle Deletionen, Derivatchromosomen und komplexe Aberrationen beschrieben. Die Deletionsgröße variiert von 200 Kb bis 10,5 Mb, wobei die Bruchpunkte in einem Bereich in der Region 1p36.33 clustern.
Nach der internationalen Literatur scheint keine Korrelation zwischen Deletionsgröße und klinischer Ausprägung zu bestehen (OMIM). Die Deletionen in 1p36 treten de novo auf oder sind auf eine elterliche (balancierte) Translokation zurückzuführen, daher ist eine Chromosomenanalyse aus Lymphocyten beider Eltern sicherheitshalber zu empfehlen. Dafür benötigen wir die Zusendung von Heparinblut beider Eltern.
Die in der FISH Analyse eingesetzte 1p36-spezifische DNA-Sonde mit den Loci CEB108/T7 (Subtelomer 1p) und den Loci CDC2L2, FLJ13062 lokalisiert in 1p36 detektiert Deletionen in der kritischen Region 1p36 und des Subtelomerbereichs. Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.
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