Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist an der Umwandlung von Homocystein zu Methionin beteiligt und nimmt eine essentielle Rolle im arteriellen und venösen Gefäßsystem ein. Eine verringerte Aktivität des MTHFR-Enzyms Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), kann Ursache eines erhöhten Homocysteinspiegels sein. Ein erhöhter Homocysteinspiegel im Serum (Hyperhomocysteinämie) wird als ein Risikofaktor für das Auftreten von atherosklerotischen Gefäßveränderungen und venösen Thrombosen angesehen.

Häufig lassen sich bei Vorliegen einer Hyperhomocysteinämie die beiden MTHFR-Varianten C677T und A1298C (HGVS-Nomenklatur MTHFR,c.665C>T, p.(Ala222Val) und MTHFR,c.1286A>C, p.(Glu429Ala)) nachweisen. Bei heterozygoten Anlageträgern für die C677T-Variante ist der Homocysteinspiegel allenfalls leicht, bei homozygoten Anlageträgern signifikant erhöht. Sind diese Personen zusätzlich heterozygote oder homozygote Anlageträger für die zweite häufige MTHFR-Variante (A1298C), kann dies eine weitere Erhöhung des Homocysteinspiegels begünstigen. Insbesondere im Zusammenhang mit anderen begünstigenden Faktoren (z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation) kann es zum erhöhten Risiko für Thrombosen kommen. Homozygotie für die A1298C-Variante führt bei fehlender C677T-Variante in der Regel nicht zu einer Erhöhung des Homocysteinspiegels.

Indikation:

• erhöhte Homocystein-Konzentration im Plasma > 50 μmol pro Liter
• Patienten mit bereits erhöhtem Thrombose- und Atheroskleroserisiko
• Neuralrohrdefekt

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