| OMIM: | 260350 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, VHL |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen) |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| Formulare: |
Pankreaskarzinome sind häufige Tumoren des Verdauungstrakts und machen etwa 3 % aller Krebserkrankungen aus. Nach aktuellen Schätzungen des Robert-Koch-Instituts erkranken in Deutschland zirka 16.000 Menschen pro Jahr neu an Pankreaskrebs (Bauchspeicheldrüsenkrebs).
Die Erkrankung verläuft oft lange symptomlos und wird häufig zu spät entdeckt. Auf Grund des aggressiven Wachstums von Pankreaskarzinomen und der im Krankheitsverlauf frühen Bildung von Metastasen geht der Bauchspeicheldrüsenkrebs mit einer sehr schlechten Prognose einher und ist bei beiden Geschlechtern die vierthäufigste Krebstodesursache. Einige Patienten klagen früh über unspezifische Oberbauchbeschwerden. Im späteren Krankheitsverlauf können Ikterus, Fettstuhl, Rückenschmerzen, Diabetes mellitus, Gewichtsabnahme und viszerale Schmerzen hinzukommen.
Gesicherte Risikofaktoren für das Entstehen von Bauchspeicheldrüsenkrebs sind v.a. das Rauchen, das Vorliegen einer hereditären bzw. chronischen Pankreatitis oder eine positive Familienanamnese. Ein familiäres Auftreten ist anzunehmen, wenn bei zwei oder mehr Verwandten 1. Grades in einer Familie ein gesichertes Pankreaskarzinom vorliegt oder unabhängig vom Verwandtschaftsgrad mind. 3 betroffene Verwandten am Pankreaskarzinom erkrankt sind. Der Anteil der genetisch bedingten Tumorerkrankungen der Bauchspeicheldrüse wird auf insgesamt etwa 5 Prozent geschätzt. Viele von diesen treten im Zusammenhang mit familiären Krebs-Syndromen auf, die das Risiko für einen Pankreaskrebs erhöhen.
Beim metastasiertem, platin-sensitivem Pankreaskarzinom und Vorliegen einer Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2 ist der PARP-Inhibitor Olaparib zur weiteren Behandlung zugelassen.
Weitere Informationen zur Schnellanalyse der Gene BRCA1 und BRCA2 finden Sie hier.
Indikationen:
- Patienten mit einer Mutation im BRCA2-Gen oder im PALB2-Gen und mind. einem erst- oder zweitgradig am Pankreaskarzinom betroffenen Verwandten (BRCA2, PALB2)
- Patienten mit Lynch-Syndrom (HNPCC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Patienten mit Familiärer adenomatöser Polyposis (APC)
- Patienten mit Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom (CDKN2A)
- Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
- Patienten mit von Hippel-Lindau Syndrom (VHL )
- Patienten mit Multipler endokriner Neoplasie Typ1 (MEN1)
- Patienten mit Ataxia Teleangiektasia (ATM)
- Patienten mit Hereditärer Pankreatitis (PRSS1, PSTI)
Auf Grund des aggressiven Wachstums von Pankreaskarzinomen und der im Krankheitsverlauf frühen Metastasierung empfiehlt sich eine frühzeitige diagnostische Absicherung zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern. Bei betroffenen Patienten wird die Anbindung an ein Zentrum empfohlen, in dem die entsprechende interdisziplinäre, diagnostische und chirurgische Expertise besteht.