| OMIM: | 113705, 600185, 602774, 602954, 610355, 604373, 605882 |
| Diagnostic method: | Sequenzierung und CNV: BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
| Samples required: | 2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen) |
| Duration of analysis: | 6 - 8 Wochen |
| Forms: |
An einem Ovarialkarzinom („Eierstockkrebs“) erkranken deutschlandweit pro Jahr aktuell circa 9000 Frauen. Mindestens 10-15% aller Ovarialkarzinome werden durch genetische Veränderungen bedingt. Das Tumordispositionssyndrom „Familiär erblicher Brust- und Eierstockkrebs“ mit Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA 2 stellt mit Abstand die häufigste erbliche Ursache dar. In ca.25% liegen Mutationen in anderen Genen, darunter auch in den Erbanlagen für den erblichen Darmkrebs, die HNPCC, zugrunde.
Die genetische Testung wird zunehmend für Therapieentscheidungen herangezogen. Die Gruppe der sog. PARP-Inhibitoren wird bereits als Erhaltungstherapie zur Behandlung des BRCA-positiven Ovarialkarzinoms eingesetzt. Seit kurzem finden PARP-Inhibitoren auch beim fortgeschrittenen Mammakarzinom therapeutische Anwendung.
Die beiden Gene, die den größten Teil der erblichen Eierstockkrebserkrankungen verursachen, sind die Gene BRCA1 und BRCA2. Neben diesen beiden Genen sind eine Reihe weiterer Gene bekannt, die mit dem Vorliegen eines familiären Ovarialkarzinoms assoziiert sind. Nach Ausschluss einer pathogenen Keimbahnmutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 ist eine Untersuchung von Tumormaterial zum Nachweis einer somatischen BRCA1/2-Mutation zu empfehlen.
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.