Das Hyper IgE Syndrom (HIES, Synonyme: Job‘s Syndrom, HIOB-Syndrom) ist ein sporadisch, autosomal dominant oder in seltenen Fällen autosomal rezessiv vererbter, primärer Immundefekt mit Beteiligung des Immunsystems, des Skeletts, des Bindegewebes und der Zahnentwicklung.

Charakterisiert wird HIES durch die klinische Trias: in der Regel unmittelbar nach der Geburt auftretende Hautekzeme mit stark erhöhten Serum-IgE-Spiegeln (>2000 IU/ml), rezidivierende Infektionen (häufig Staphylokokken-Abszesse der Haut und/oder Abszesse an inneren Organen wie z.B. Lymphknoten, Leber, Lunge), chronisch verlaufende Otitiden, Sinusitiden und Bronchitiden, rezidivierende Pneumonien, die in etwa 25% mit einer Pneumatozelenbildung einhergehen, Candida-Infektionen der Schleimhäute oder/und des Nagelbetts) und skelettbezogene Symptome (auffällige Fazies (vergröberte Gesichtszüge), erhöhte Knochenbrüchigkeit, Persistenz der Milchzähne, Skoliose, Spontanfrakturen und Überstreckbarkeit der Gelenke). Aufgrund der Assoziation der immunologischen Symptome mit skelettbezogenen Auffälligkeiten gilt das Hyper-IgE-Syndrom als Multisystemerkrankung.

Für das autosomal dominant vererbte HIES ist das auf dem langen Arm von Chromosom 17 lokalisierte STAT3-Gen verantwortlich. Eine kausale Therapie des HIES ist bislang nicht möglich, so dass die symptomatische, antibiotisch-antimykotische Therapie und die chirurgische Abszessspaltung im Vordergrund stehen. Durch den Nachweis einer STAT3-Gen-Mutation wird die Diagnose gesichert.

Indikation

• Verdacht auf Vorliegen eines Hyper IgE Syndroms
• Patienten mit massiv erhöhten IgE-Serumspiegeln unklarer Ursache
• unklare rezidivierende Infektionen
• unklare Hautekzeme
• rezidivierende Abszesse
• unklare sklelettbezogene Symptomatik (siehe oben)
• Eosinophilie unklarer Ätiologie
• Vorkommen von HIES in der Familie

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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