Angeborene sensorineurale (Innenohr-) Hörstörungen kommen bei etwa 1 in 1000 Neugeborenen vor und gehören damit zu den häufigsten angeborenen Störungen. Über die Hälfte der angeborenen Hörstörungen sind genetisch bedingt.

Diese manifestieren sich häufig bereits prälingual, im frühen Säuglingsalter. Da eine unerkannte Gehörlosigkeit schwere Sprachstörungen, aber auch Entwicklungsverzögerungen wie Störungen der allgemeinen geistigen Entwicklung und des Sozialverhaltens nach sich ziehen kann, ist in diesen Fällen für die Prognose entscheidend, wie frühzeitig die Hörstörung erkannt und behandelt wird.

Bei Kindern steht die Frühförderung in Form von Sprech-und Spracherziehung und der Besuch spezieller Schulen für Gehörlose im Vordergrund, aber auch die Meidung potenziell hörschädigender Faktoren, wie zum Beispiel Lärmbelastung oder Medikamente, die hörschädigend wirken können (Ototoxizität). Patienten mit schwerer, angeborener Schwerhörigkeit erhalten häufig ein- oder beidseitige Cochleaimplantate.

Bei Ausschluss anderer Ätiologien, die Hörstörungen verursachen, wie z.B. Infektionen in der Schwangerschaft, Alkohol-, Drogen- und Nikotinkonsum in der Schwangerschaft, chronische Ohrentzündungen, Hörsturz, Infektionen (z.B. Mumps, Masern, Scharlach, Borrelliose), Blutungen, Schädel-Hirn-Trauma), ist eine genetische Analyse daher sehr sinnvoll.

Die häufigste Form (DFNB1) einer erblichen Form einer Hörstörung beruht auf Mutationen im sog. GJB2-Gen (Gen für Connexin 26), das für ca. 35 – 50% der rezessiven und 10 – 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen verantwortlich ist. Etwa 15 – 20% aller Fälle prälingualer Schwerhörigkeit lassen sich auf Mutationen in den beiden Genen GJB2 und GJB6 zurückführen.

Die häufigste Mutation im GJB2-Gen ist die Mutation GJB2,c.35delG, die in etwa der Hälfte der Fälle homozygot nachweisbar ist. In vielen Fällen einer autosomal-rezessiv vererbten, nicht-syndromalen Hörstörung lassen sich zudem Mutationen im GJB6-Gen (Gen für Connexin 30) nachweisen, insbesondere in Kombination mit heterozygoten GJB2-Mutationen. Die häufigste Mutation im GJB6-Gen ist die Deletion del(GJB6-D13S1830). In einer zweiten Diagnostikstufe können mittels Next Generation Sequencing (NGS) weitere mit erblichen, nicht-syndromalen Hörstörungen assoziierte Gene analysiert werden.

Gentests bei V.a. Vorliegen einer erblichen, nicht-syndromalen Hörstörung:
Stufe 1: Sequenzierung und CNV: GJB2; CNV: GJB6
Stufe 2: NGS-Panel-Diagnostik (weitere Informationen finden Sie hier)

Indikation:

• Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung
• familiäres Vorkommen

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

 

Unseren Flyer zum Thema familiär erbliche Hörstörungen finden Sie hier:
[gview file=“https://www.dna-diagnostik.hamburg/wp-content/uploads/2017/06/DNA_Hoerstoerungen.pdf“]

Zusätzliche Downloads: