| OMIM: | 613225 |
| Diagnostic method: | Sequenzierung und CNV: F13A1 und F13B |
| Samples required: | 2 ml EDTA-Blut |
| Duration of analysis: | 3-4 Wochen |
| Forms: |
Der kongenitale Faktor 13-Mangel (OMIM 613225/613235) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XIII (F13). Die Prävalenz der Erkrankung ist sehr gering, sie wird auf etwa 1/2.000.000 geschätzt.
Kennzeichen dieses Mangels ist eine häufig mit spontanen Fehlgeburten und schlechter Wundheilung einhergehende hämorrhagische Diathese. Der familiär erbliche Faktor XIII-Mangel kann in jedem Alter manifest werden, am häufigsten wird er jedoch im Säuglingsalter diagnostiziert; typischerweise fallen dabei postpartal massive Blutungen des Nabelstumpfes auf. Die Ursache des kongenitalen Faktor XIII-Mangels sind Mutationen in den Genen F13A1 und F13B, die für die katalytischen Untereinheiten A und B von FXIII kodieren.