| OMIM: | 130000, 130050, 606408 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14,COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EMILIN1, FKBP14, FLNA, PHYKPL, PIEZO2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, TNXB, ZNF469 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| Formulare: |
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von genetischen Bindegewebserkrankungen. Charakteristisch für ein EDS ist eine übermäßige Gelenkbeweglichkeit und eine Hyperelastizität und Fragilität der Haut. Es gibt verschiedene EDS-Typen, die sich in ihren Symptomen und genetischen Ursachen unterscheiden. Am häufigsten sind der Hypermobile-, der Vaskuläre- und der Klassische EDS-Typ.
Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom (cEDS): Das klassische EDS ist der zweithäufigste Typ und über 90% der Patienten, die alle Hauptkriterien dieser spezifischen Subgruppe erfüllen, tragen eine pathogene Variante in den Genen COL5A1 (~85%) oder COL5A2 (~8%). In wenigen Fällen (~1%) konnten COL1A1-Mutationen bei Patienten mit einem klassischen EDS nachgewiesen werden. Patienten mit einer COL1A1-Genveränderung zeigen jedoch zusätzlich Symptome einer Osteogenesis imperfecta. Hauptsymptome der Patienten sind dabei Gelenkhypermobilität und Hyperelastizität und –fragilität der Haut.
Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS): Der vaskuläre EDS-Typ zeigt die wahrscheinlich schwersten Symptome und grenzt sich von den anderen Typen sowohl phäno- als auch genotypisch ab. Ursächlich für den vaskulären EDS-Typ sind pathogene Varianten im COL3A1-Gen. Patienten vom vaskulären EDS-Typ besitzen häufig keine elastische, sondern eine dünne durchscheinende Haut. Zudem können sie eine ausgeprägte Hämatomneigung sowie Rupturen der Arterien, des Darms und des Uterus aufweisen.
Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS): Das hypermobile EDS ist der häufigste Typ. Kennzeichnend sind eine übermäßige Gelenkbeweglichkeit, Gelenksschmerzen, weiche Haut und eine erhöhte Anfälligkeit für Verletzungen. Die genetische Ursache ist derzeit noch unklar. Die Diagnose kann bisher nur klinisch gestellt werden. In den letzten Jahren wurden im Rahmen einer aktuell noch laufenden internationalen Studie namens Hypermobile Ehlers Danlos Genetic Evaluation (HEDGE) über 1000 Personen rekrutiert, um mittels genetischer Sequenzierungstests messbare Diagnosekriterien für hEDS zu finden – erste Ergebnisse zu möglichen Kandidatengenen für hEDS bleiben abzuwarten.
Weitere seltenere EDS-Typen sind: Klassisch-ähnliches EDS (clEDS), Kardio-valvuläres EDS (cvEDS), Arthrochalasie EDS (aEDS), Dermatosparaxie EDS (dEDS), Kyphoskoliotisches EDS (kEDS), Brittle Cornea Syndrom (BCS) (Synonym: EDS Typ 6B) Spondylodysplastisches EDS (spEDS), Muskulo-kontrakturales EDS (mcEDS), Myopathisches EDS (mEDS) und Parodontales EDS (pEDS).
Auf Grund der phänotypischen Variabilität und der klinischen Überlappung mit weiteren Krankheitsbildern kommen differentialdiagnostisch weitere Krankheitsbilder wie z.B. die Bethlem-Myopathie oder das Brittle-Cornea-Syndrom in Frage.