| OMIM: | 158350 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: AKT1, PIC3CA, PTEN, SEC23B, SDHB, SDHC, SDHD (Basispanel <25 kb) |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen) |
| Analysezeit: | 3-4 Wochen |
| Formulare: |
Nach heutiger Auffassung sind 25% der Cowden-Syndrom (CS)-Fälle durch Keimbahn-Mutationen im Phosphatase and tensin homolog-Gen (PTEN; 10q23) verursacht (siehe auch Cowden-Syndrom. Mögliche genetische Veränderungen bei Patienten mit CS und CS-ähnlichen Phänotyp ohne Beteiligung von PTEN sind auch in den Genen AKT1, PIC3CA, SEC23B, SDHB, SDHC, SDHD beschrieben. Klinisch imponieren v.a. Nierenzellkarzinome, papilläre Schilddrüsenkarzinome, Brustkrebs und Endometriumkarzinome.
Im Vergleich zu Patienten mit Cowden-Syndrom und einer Mutation im PTEN-Gen, weisen Patienten mit Mutationen in den o.g. Genen häufiger Mammakarzinome auf. Zusätzlich können diese Patienten auch an Paragangliomen oder einem Phäochromozytom erkranken. Durch die molekulargenetische Untersuchung wird die klinische Verdachtsdiagnose bestätigt. Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.
Zu Indikationsstellung und Vorsorgeempfehlungen siehe Cowden-Syndrom.