| OMIM: | |
| Diagnostik: | Chromosomenanalyse |
| Material: | Entnahme: 5-8 ml heparinisiertes Vollblut (bei Kindern mind. 1 ml, Fetalblut mind. 0.5 ml, bitte ausschließlich Heparin- oder Lithium-Heparin-Monovetten verwenden) |
| Analysezeit: | je nach Material i.d.R. innerhalb von 10 bis 28 Tagen |
| Formulare: |
Für die Chromosomenanalyse aus Lymphozyten wird Heparin-Blut der Patienten in geeigneten Medien über einen Zeitraum von 3 oder 4 Tagen kultiviert (Suspensionskultur). Nach entsprechender Präparation können die Chromosomen im Zellteilungsstadium (Metaphase) unter dem Mikroskop analysiert werden. Der Umfang der Analyse ist von der Indikation abhängig. Die Chromosomenanalyse aus Lymphozyten ermöglicht i. d. R. eine bessere Bandenauflösung von ca. >400 Banden pro haploiden Chromosomensatz. Die zu erzielende Bandenauflösung korreliert mit der Fragestellung (entsprechend den Leitlinien des Berufsverbandes).
Indikationen:
V.a. Chromosomenaberration wie z.B.
- bei wiederholten Aborten
- bei Entwicklungsverzögerung
- bei Fertilitätsstörungen und Kinderwunsch
- familiäre Belastung
Indikation: Fertilitätsstörungen und Kinderwunsch / Aborte
Den Anforderungsschein bei Kinderwunsch und Abortgeschehen finden Sie hier.
Alle anderen Indikationen:
Den Anforderungsschein zur postnatalen Diagnostik finden Sie hier.