Den Anforderungsschein zur pränatalen Diagnostik finden Sie hier.

Fruchtwasser, das in aller Regel ab der 14. SSW entnommen wird, enthält fetale Zellen (abgestoßene Zellen der Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Nieren) und Zellen des Fruchtwassersacks (Amnion). Ein Teil dieser Zellen kann unter optimalen Kulturbedingungen wieder zum Wachstum angeregt werden. In geeigneten Kulturgefäßen (es werden i.d.R. drei Kulturen pro Patientin angelegt) heften sich diese Zellen an den Gefäßboden und wachsen zu sogenannten Zellklonen aus,  die z. T. einzeln ausgewertet werden können (Primärkulturen). Zellen, die vom Boden abgelöst und subkultiviert werden (sog. Trypsinierungskulturen) werden zusätzlich ausgewertet. Diese Zellen können keinem Zellklon mehr zugeordnet werden. Dafür können hiermit aber größere Zellmengen generiert werden, die ggf. für zusätzliche FISH- Untersuchungen, weitere Spezialfärbungen oder molekulargenetische Untersuchungen benötigt werden.

Ablauf der Fruchtwasseruntersuchung:

1) Schnelltest:  Ein Teil der Fruchtwasserprobe wird für den molekulargenetischen Schnelltest verwendet, der an extrahierter DNA unkultivierter Fruchtwasserzellen durchgeführt wird und bereits bis um 17 Uhr des folgenden Werktags vorliegt. Hiermit können bereits die häufigsten numerischen Chromosomenstörungen wie Trisomie 13, 18, 21, Triploidien oder ein 45,X Status mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden (siehe auch Pränataler Schnelltest).

2) Erstbefund: Nach mikroskopischer Analyse der ersten Zellen (Primärkulturen) erfolgt ein Erstbefund, der ca. 99% der detektierbaren Chromosomenstörungen ausschließt.

3) Endbefund: Nach Analyse weiterer Kulturen und der feinstrukturellen Endbeurteilung der Chromosomen erfolgt der abschließende cytogenetische Befund.

Die Analysedauer kann sich aus verschiedenen Gründen etwas verlängern:

Gegebenfalls werden weitere Untersuchungen wie z.B.  zusätzliche Färbemethoden (CBG, NOR)
oder FISH-Untersuchungen erforderlich. Zur Abklärung, ob es sich um familiäre Veränderungen ohne Krankheitswert handelt, ist ggf. eine Chromosomenanalyse aus Heparin- Blut der Eltern (siehe auch Chromosomenanalyse Lymphozyten) notwendig.

Beispiel einer CBG- Spezialfärbung
Anfärbung  heterochromatischer Chromosomenabschnitte
(Pfeil : Metaphase mit Y-Chromosom mit heterochromatischen q-Arm (dunkle Anfärbung))

 

 

 

 

 

 

 

Beispiel einer NOR- Spezialfärbung
Nachweis von Nucleolus- Organisator- Regionen
(Metaphase mit Anfärbung aktiver NOR an acrozentrischen Chromosomen

 

 

 

 

 

 

*Man spricht von einem Mosaikstatus, wenn mindestens  zwei unterschiedliche Zelllinien (Zellen mit unterschiedlichem Chromosomensatz) nachweisbar sind. Zellmosaike können in verschiedenen Geweben in unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Liegt in einem oder mehreren Geweben ein größerer Anteil chromosomal auffälliger (aneuploider) Zellen vor, ist die Wahrscheinlichkeit  für  einen auffälligen Phänotyp höher. Ist dagegen nur ein kleiner Anteil eines Gewebes betroffen, besteht auch die Möglichkeit, dass diese auch ohne Ausprägung bleiben kann. Wegen der unterschiedlichen Ausprägung eines chromosomalen Mosaiks in unterschiedlichen Geweben sowie der Möglichkeit der Selektion bestimmter Zelllinien in der Zellkultur, ist der Ausschluss eines chromosomalen Mosaiks grundsätzlich nicht möglich.

 

 

 

Zusätzliche Downloads: