| OMIM: | 100800, 146000, 187600, 187601 |
| Diagnostik: | Sequenzierung: FGFR3 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 2-4 Wochen |
| Formulare: |
Skelettdysplasien durch Mutationen im FGFR3-Gen, die Achondroplasie stellt die häufigste Ursache für einen disproportionierten Minderwuchs dar.
Typischerweise sind die Extremitäten proximal verkürzt, während Rumpf und Kopf eher lang/groß wirken. Die Intelligenzentwicklung ist überwiegend unauffällig. Die Hypochrondroplasie ist eine gegenüber der Achondroplasie abgeschwächte Form, die thanatophore Dysplasie die schwerste Form, die mit einem längeren Überleben nicht vereinbar ist.
Indikation:
- Verdacht auf Hypo- oder Achondroplasie
- Verdacht auf Skelettdysplasie im pränatalen Ultraschall