| OMIM: | 190160 |
| Diagnostik: | Sequenzierung: Exons 7 bis 10 des THRB-Gens |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 4 Wochen |
| Formulare: |
Es besteht eine Resistenz verschiedener Gewebe gegen Schilddrüsenhormon. Die klinische Symptomatik ist sehr variabel: Es besteht eine Struma, begleitet von Hyperaktivität, Hör- und Lernstörungen und den klassischen Symptomen einer Hyperthyreose, einer Thyreotoxikose oder auch Entwicklungsstörungen des Zentral-Nervensystemes und des Skeletts.
T3, T4 sind erhöht, ebenso das basale TSH. TSH ist nicht supprimierbar. Unterscheidbar sind eine generelle und eine hypophysäre Resistenz. Die Erkrankung wird meist autosomal dominant vererbt. Das THRB-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 3; es kodiert für den Beta-Thyroidhormonrezeptor. Mutationen im THRB-Gen führen zur verminderten Hormonbindung des Rezeptors.
Indikation:
- Symptomatik einer Hyperthyreose in Assoziation mit Hör- und Lernstörungen
- Skelettentwicklungsstörungen
- T3,T4-Erhöhung
- nicht supprimierbares TSH