| OMIM: | 144650, 143890, 151660, 145750, 604091, 600046, 618463, 107680, 136120, 245900, 257220, 614962, 608594, 603100, 269700 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CREB3L3, CYP27A1, DHCR24, DHCR7, GCKR, GK, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, MTTP, NPC1, NPC1L1, NPC2, PCSK9, SAR1B, SCARB1, SMPD1, SORT1, USF1 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6-8 Wochen |
| Formulare: |
Störungen des Fettstoffwechsels zeigen sich entweder durch erhöhte Lipidwerte bzw. durch eine Verschiebung der Lipidzusammensetzung im Blut. Dadurch bedingt kann es zu Ateriosklerose und nachfolgend zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen kommen. Somit sind Lipidstoffwechselstörungen eine der Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wobei diese genetisch bedingt (primär) oder aufgrund von anderen Stoffwechselerkrankungen wie z. B. Hypothyreose, Nierenerkrankungen und Diabetes mellitus (sekundär) auftreten können.
Die Unterteilung der genetisch bedingten Lipidstoffwechselstörungen erfolgt in Hypercholesterinämien, Hypertriglyzeridämien, gemischte Hyperlipoproteinämien, Hypoalphalipoproteinämien und Hypobetalipoproteinämien.